Question

【題目】人類ABO血型系統中有A型、B型、O型、AB型這四種血型，控制血型的基因共有三個，分別是IA、IB、i,位于人類第9號染色體上。下圖是某家族系譜圖。

（1）IA、IB、i稱為復等位基因，是由______形成的，體現了這種變異的______特性。

（2）就ABO血型系統而言，1～4 號個體中，紅細胞表面不含凝集原的是______號。

（3）據圖分析，1號的基因型是______。

指甲髕骨綜合征是人類的一種顯性遺傳病，主要癥狀表現為指甲發育不良，髕骨缺少或發育不良。患者的致病基因(以D表示)也位于9號染色體上。

（4）上圖家族中，3號為指甲髕骨綜合征患者(基因型為dIA//Di), 4號表現正常。下列關于3號和4號所生子女的判斷，正確的是______。

A.凡子女血型為A型或B型，一定不患指甲髕骨綜合征

B.凡子女血型為AB型，患指甲髕骨綜合征的可能性大

C.凡子女血型為A型或AB型，患指甲髕骨綜合征的可能性大

D.血型為AB型的指甲髕骨綜合征患者與血型為B型的正常個體的概率相等

（4）若3號已經懷孕,為確定胎兒是否患指甲髕骨綜合征,最有效的措施是____。

A.染色體分析 B.遺傳咨詢 C.基因診斷 D.B超檢查

Answer 1

【答案】基因突變 多方向性/不定向性 2 IAi或IAIA D C

【解析】

復等位基因是由基因突變形成的，1為A型血（IA-），2為O型血（ii），則3是A型血的基因型為IAi，4是AB血型，基因型為IAIB。

（1）IA、IB、i是一組復等位基因，是由基因突變形成的，體現了基因突變的不定向性。

（2）紅細胞上只有凝集原A的為A型血，紅細胞上只有凝集原B的為B型血，紅細胞上A、B兩種凝集原都有的為AB型血；紅細胞上A、B兩種凝集原皆無者為O型，由圖可知，1～4 號個體中只有2號為O型血，所以紅細胞表面不含凝集原的是2號。

（3）1號是A型血，其基因型可能為IAi或IAIA。

（4）3號為指甲髕骨綜合征患者(基因型為dIA//Di), 4號為AB血型，不患指甲髕骨綜合征，其基因型為dIA//dIB，3號和4號婚配的后代基因型為dIA//dIA、dIA//Di、dIA//dIB、dIB//Di,所以子女血型為A型時可能患指甲髕骨綜合征，血型為B型時一定患指甲髕骨綜合征，A錯誤；凡子女血型為AB型，一定不患指甲髕骨綜合征，B錯誤；凡子女血型為A型的個體，患指甲髕骨綜合征的概率為50%，而血型為AB型的個體一定不患指甲髕骨綜合征，C錯誤；子代血型為AB型的個體不患指甲髕骨綜合征，而血型為B型的個體一定患指甲髕骨綜合征，所以血型為AB型的指甲髕骨綜合征患者與血型為B型的正常個體的概率相等，D正確。

故選D。

（5）指甲髕骨綜合征是單基因遺傳病，若要判斷3號個體所孕育的胎兒是否患此病，最有效的措施是進行基因診斷，以確定胎兒是否攜帶致病基因，而題中其它手段則不能確定胎兒是否攜帶致病基因，所以C符合題意，ABD不符合題意。

故選C。