Question

2000年10月，中科院上海生物工程研究中心宣布：我國科學家通過基因組掃描定位技術在小鼠的染色體上定位了一個隱性白內障位點，并通過候選基因分析鑒定了小白鼠的白內障基因，發現該基因與引發人類白內障的基因高度同源（眼球內晶狀體混濁即為白內障，影響視力）。

請分析完成以下問題：

（1）白內障基因的發現，進一步證明了生物的__________是由基因決定的。

（2）如已知某人染色體上存在隱性的白內障基因，則該基因最可能是由__________而來，當然也不能完全排除通過__________而來。

(3)若白內障為一種常染色體隱性遺傳病。某人的父母、祖父母、外祖父母均正常，但他有一個舅舅和叔叔都是白內障患者，則某人患白內障的概率為__________，白內障基因攜帶者的概率為__________。

(4)人與小白鼠白內障基因的高度同源性，可證明人與小白鼠之間有__________關系。

(5)克隆、定位小白鼠白內障基因的成功，除對白內障診斷、治療具有重要指導意義外，還有什么作用？

 

Answer 1

(1)性狀　(2)父方或母方遺傳　自身基因突變　（3）1/9　4/9　（4）較近的親緣　（5）對基因表達的研究有重要意義。

 

白內障這個性狀是由人的白內障基因控制產生的，不是其他因素的作用。白內障基因的來源有兩個途徑：一是由父或母遺傳來的，二是自身基因突變產生的。

由題意知：某人的父母、祖父母、外祖父母均正常，但有一個舅舅(aa)和叔叔(aa)是白內障，所以其祖父母和外祖父母基因型都是Aa。則其父母的基因型為：1/3AA，2/3Aa，某人患白內障的概率為2/3×2/3×1/4=1/9；是攜帶者的概率為1/3×2/3×1/2＋1/3×2/3×1/2＋2/3×2/3×1/2＝4/9。