Question

【題目】如圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，如圖是一個家族中該病的遺傳系譜圖。請據圖分析回答。（已知谷氨酸的密碼子是GAA、GAG）

（1）如圖中②表示_________過程，β鏈堿基組成為____________。

（2）據如圖分析，鐮刀型細胞貧血癥是常染色體_______性遺傳病。II6和II7婚配后再生一個患病男孩的概率是_______。多指為常染色體顯性遺傳病，若II8手指正常，他和一個既患該病又患多指的女性（該女性的母親手指正常）婚配，則生下兩病兼患孩子的概率是_______。

（3）若如圖中正常基因中的CTT突變為CTC，但控制的性狀并未發生改變，其原因最可能是_______________________________________________________________________。

Answer 1

【答案】轉錄 GUA 隱 1/8 1/6 正常基因中的CTT突變為CTC，對應的密碼子由GAA變為GAG，決定的仍是谷氨酸

【解析】

1、分析圖甲可知，該圖是人類鐮刀型細胞貧血癥的病因分析，圖中①過程是DNA分子的復制，②是轉錄過程；α鏈是DNA轉錄的模板鏈，堿基組成為CAT，β鏈是mRNA上的堿基序列，堿基組成為GUA。
2、圖乙是鐮刀型貧血癥患者家系圖，圖中雙親不患病，但是子代有患者，說明鐮刀型貧血癥是隱性遺傳病，3和4正常，其女兒9是患者，說明致病基因位于常染色體上。

（1）圖中①②分別表示DNA復制和轉錄，DNA復制發生在有絲分裂間期或減數第一次分裂間期，主要在細胞核內進行。根據堿基互補配對原則，DNA的一條鏈為GTA，因此α鏈堿基組成為CAT，β鏈為α鏈轉錄形成的mRNA，因此其堿基組成為GUA。

（2）圖2中，表現正常的3和4生了個患病的9號，因此該病為隱性遺傳病，由于“隱性看女病，女病男正非伴性”，由此確定鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于常染色體上的隱性遺傳。由于Ⅱ6和Ⅱ7已經生了一個患病孩子，因此他們的基因型均為Bb，因此再生一個患病女孩的概率1/2×1/4=1/8。Ⅱ8的姐妹Ⅱ9是患者，所以Ⅱ8的基因型為1/3BB或2/3Bb，多指（A、a）為常染色體顯性遺傳病，若II8手指正常，II8的基因型為1/3 aaBB或2/3aaBb，他和一個既患該病又患多指的女性（該女性的母親手指正常）Aabb婚配，1/3 aaBB與Aabb不可能生下兩病兼患孩子，則生下兩病兼患孩子的概率是2/3aaBb×Aabb→ 2/3×1/2Aa×1/2bb=1/6 Aabb。

（3）若圖中正常基因片段中CTT突變為CTC，由此控制的生物性狀不會發生變化，因為當基因中的CTT突變成CTC時，轉錄的信使RNA上的密碼子由GAA變成GAG，因此，兩個密碼子決定的氨基酸均為谷氨酸，所以性狀不變。