Question

【題目】視網膜色素變性（RP）是一種常見的遺傳性致盲眼底病。研究者發現一名男性患者，該患者的家族系譜如圖甲所示，相關基因用B、b表示，圖甲中Ⅱ1為該患病男子，基因檢測發現其父不攜帶致病基因，Ⅱ4的母親是該病患者。請回答下列問題：

（1）據圖甲判斷，該病的遺傳方式是______遺傳。

（2）Ⅲ3的致病基因最終來自于_______（填家系中的個體編號），Ⅱ4的基因型為_______，Ⅱ3與Ⅱ4生一個兒子正常的概率為______，其生育前應通過_______和產前診斷（基因診斷）等手段對該遺傳病進行監控和預防。

（3）Ⅱ5個體一個體細胞有絲分裂過程中有一條染色體上的基因如圖乙所示，則兩條姐妹染色單體上的基因不同的原因是______.

（4）研究還發現，多個來自英國、北美、德國及日本等地的RP患者家系，都是同一基因發生了不同的突變，說明基因突變具有_______的特點。

Answer 1

【答案】伴X染色體隱性 I2 XBXb 1/2 遺傳咨詢 B基因或b基因發生了基因突變 不定向性

【解析】

結合題意和遺傳和系譜圖分析，圖中為該患病男子，其雙親均正常，說明該病為隱性遺傳病；而其父不攜帶致病基因，說明該男子的致病基因只來自其母親，其遺傳與性別相關聯，屬于伴X染色體隱性遺傳。結合系譜圖中各個體的表現型可得，I1和I2的基因型分別為XBY、XBXb；Ⅱ1和Ⅱ3的基因型XbY、XBY；根據患病3的基因型為XbY可推知，Ⅱ5和Ⅱ6的基因型為XBXb、XBY。

（1）根據前面的分析可知，該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳。

（2）根據Ⅲ3的基因型為XbY可推知，Ⅱ5的基因型為XBXb，結合系譜圖中各個體的表現型可得，I1和I2的基因型分別為XBY、XBXb，故Ⅲ3的致病基因來自Ⅱ5，最終來自I2。Ⅱ4的母親是該病患者，其表現正常，故Ⅱ4的基因型為XBXb，Ⅱ3的基因型為XBY，所以他們生一個兒子正常的概率為1/2。其生育前應通過遺傳咨詢和產前診斷等手段對該遺傳病進行監控和預防。

（3）Ⅱ5的基因型為XBXb，在有絲分裂過程中同一染色體兩條姐妹染色單體上的基因不同，其原因只能是B基因或b基因發生了基因突變，因為同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換發生在減數第一次分裂。

（4）研究發現RP患者家系都是同一基因發生了不同的突變，說明基因突變具有不定向性的特點。