Question

【題目】某A種病是由常染色體隱性基因控制。該遺傳病患病根本原因是由于基因突變導致其編碼的多肽鏈中僅一個氨基酸由亮氨酸變?yōu)楫惲涟彼�。（相關基因用A、a表示）

【1】據(jù)上述信息判斷，該基因突變的發(fā)生是因為基因 。

A.復制時發(fā)生了堿基替換

B.轉錄時發(fā)生了錯誤

C.復制時發(fā)生了堿基增添

D.翻譯時發(fā)生了錯誤

【2】下列遺傳系譜圖中，最有可能屬于該A種病患者家系系譜圖的是 。

注：口、○、■、●分別代表正常男女、患病男女

A.B.

C.D.

【3】假定某家族患有此病，遺傳系譜圖如上圖中的A，則Ⅱ-4的基因型是_____________。Ⅱ-4與家族沒有該病史的Ⅱ-5生出患病男孩的概率為_____________。

【4】假定某家族患有此病，遺傳病系譜圖如上圖中的C，該系譜圖中Ⅱ-4和Ⅱ-5準備生二胎，為避免患病兒的出生，Ⅱ-4懷孕后應對胎兒進行 。

A.性別檢測B.染色體數(shù)量檢測

C.染色體結構檢測D.基因檢測

【5】研究發(fā)現(xiàn)，該遺傳病患者有些在1歲內發(fā)病，有些晚至60歲發(fā)病，由這一事實可得出 。

A.該致病基因的表達可能受到環(huán)境的影響

B.該致病基因的表達可能與其他基因的表達相關

C.該致病基因是否表達與性別相關

D.患者的壽命隨致病基因的復制次數(shù)增多而變短

Answer 1

【答案】

【1】A

【2】B

【3】 AA或Aa 0

【4】D

【5】AB

【解析】

基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變。

【1】A、該基因突變后，肽鏈中僅一個氨基酸發(fā)生改變，可推出基因中發(fā)生了堿基替換，A正確；

B、基因突變發(fā)生在DNA復制過程中，B錯誤；

C、堿基對的增添對蛋白質的影響較大，而此多肽鏈中僅一個氨基酸發(fā)生改變，C錯誤；

D、基因突變發(fā)生在DNA復制過程中，D錯誤。

故選A。

【2】A、由Ⅱ-3患病，而Ⅰ-1、Ⅰ-2不患病，只可判斷出該病為隱性遺傳病，A錯誤；

B、由Ⅲ-6患病，而Ⅱ-4、Ⅱ-5不患病，可知該病為常染色體隱性遺傳病，B正確；

C、由Ⅱ-3患病，而Ⅰ-1、Ⅰ-2不患病，只可判斷出該病為隱性遺傳病，C錯誤；

D、由Ⅱ-4正常，而Ⅰ-1、Ⅰ-2患病，可知該病為常染色體顯性遺傳病，D錯誤。

故選B。

【3】分析圖A可知，Ⅱ-3患病，可推知Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型均為Aa，則Ⅱ-4的基因型是AA或Aa；Ⅱ-5的基因型為AA，其后代全部正常，故Ⅱ-4和Ⅱ-5生出患病男孩概率為0。

【4】分析圖C可知，Ⅱ-3患病，可推知Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型均為Aa，則Ⅱ-4的基因型是AA或Aa，Ⅱ-5的基因型為aa，故Ⅱ-4和Ⅱ-5可能生出患病的孩子，因為該病為基因突變導致，與性別和染色體的數(shù)量、結構無關，只需對胎兒進行基因檢測，D正確。

故選D。

【5】該遺傳病患者有些在1歲內發(fā)病，有些晚至60歲發(fā)病，說明該致病基因的表達可能受到環(huán)境的影響，或與其他基因的表達相關，而與性別無關，也不能推出患者的壽命與致病基因的復制次數(shù)的關系，AB正確。

故選AB。

本題考查基因突變與遺傳系譜圖的相關知識，要求識記基因突變的概念，掌握遺傳系譜圖的判斷方法。