Question

【題目】由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙，是一種嚴重的單基因遺傳病，稱為苯丙酮尿癥(PKU)，正常人群中每70 人有1 人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用 A、a 表示)。 圖1 是某患者的家族系譜圖，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎兒Ⅲ1(羊水細胞)的 DNA 經限制酶 Msp玉消化，產生不同的片段(kb 表示千堿基對)，經電泳后用苯丙氨酸羥化酶 cDNA 探針雜交，結果見圖2。 請回答下列問題:

(1)Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分別為________。

(2)依據 cDNA 探針雜交結果，胎兒Ⅲ1 的基因型是_______。 Ⅲ1 長大后，若與正常異性婚配，生一個正常孩子的概率為________。

(3)若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 個孩子表型正常，長大后與正常異性婚配，生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的_______倍。

(4)已知人類紅綠色盲癥是伴 X 染色體隱性遺傳病(致病基因用 b 表示)，Ⅱ2 和Ⅱ3 色覺正常，Ⅲ1 是紅綠色盲患者，則Ⅲ1 兩對基因的基因型是________。 若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩，長大后與正常男性婚配，生一個紅綠色盲且為 PKU 患者的概率為_______。

Answer 1

【答案】Aa、aa Aa 279/280 46.67 AaXbY 1/3360

【解析】

分析圖1：Ⅰ1、Ⅰ2都正常，但他們有一個患病的女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病。

分析圖2：Ⅱ1為隱性純合子，其DNA經限制酶Msp處理后只形成一種片段；Ⅱ2、Ⅱ3及胎兒Ⅲ1（羊水細胞）的DNA經限制酶Msp處理都得到兩種長度的片段，說明他們都是雜合子。

（1）由于Ⅰ1、Ⅰ2正常，而Ⅱ1患病，說明苯丙酮尿癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，則Ⅱ1基因型是aa，Ⅰ1基因型是Aa。

（2）由圖2可知，Ⅱ1基因型是aa，推測Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1基因型均為Aa。正常個體的基因型是69/70AA、1/70Aa，與Ⅲ1（Aa）婚配，生一個正常孩子（A_）的概率是69/70×1+1/70×3/4＝279/280。

（3）Ⅱ2和Ⅱ3的基因型都是Aa，其孩子正常的基因型是1/3AA或2/3Aa，與一正常異性（69/70AA、1/70Aa）婚配，后代患�。�aa）的概率是2/3×1/70×1/4＝1/420，而兩個正常男女（69/70AA、1/70Aa）婚配，后代患�。�aa）的概率是1/70×1/70×1/4＝1/19600，前者是后者的46.67倍。

（4）結合圖2可知，Ⅲ1基因型均為Aa，又紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳，由于Ⅱ2、Ⅱ3色覺正常，Ⅲ1患紅綠色盲，則Ⅱ2、Ⅱ3基因型分別是XBY和XBXb，則Ⅲ1基因型是XbY，綜合Ⅲ1基因型是AaXbY，Ⅱ2、Ⅱ3基因型分別是AaXBY和AaXBXb，再生一正常女孩，基因型是（1/3AA、2/3Aa）（1/2XBXB、1/2XBXb）與一正常男性[（69/70AA、1/70Aa）XBY]婚配，后代患兩種�。�aaXbY）的概率是2/3×1/70×1/4×1/2×1/4＝1/3360。