Question

【題目】下圖一為紅綠色盲基因（用a表示）和白化基因（用b表示）在某人體細胞中分布示意圖；圖二為有關色盲和白化病的某家庭遺傳系譜圖，其中Ⅲ9同時患色盲和白化病，請據圖回答：

（1）圖一細胞所屬的個體產生的帶有致病基因的生殖細胞的基因型是____________。

（2）根據圖二判斷，Ⅲ11患____________病，Ⅱ8是純合子的概率是____________。

（3）Ⅲ12的基因型是____________；生子女中發病率是我國婚姻法規定，禁止近親結婚，若Ⅲ10和Ⅲ12結婚，所生子女中發病率是____________。

（4）若Ⅲ9染色體組成為XXY，那么產生異常生殖細胞的是其___________（填“父親”或“母親”），說明理由___________。

Answer 1

【答案】 bXA、bXa、BXa 白化 1/6 BBXAY/BbXAY 13/48 母親 由于Ⅲ9色盲，其父親不患色盲，母親是色盲病攜帶者，因此這個男孩是從他母親那里得到兩個含有色盲基因的X染色體

【解析】本題考查人類遺傳病、伴性遺傳、減數分裂等知識點，解題要點是識記幾種常見的人類遺傳病的類型及特點，并能結合遺傳圖譜分析各個體可能的基因型。

（1）圖一細胞的基因型為BbXAXa，能產生四種基因型的配子，即BXA、bXA、BXa、bXa，其中bXA、bXa、BXa帶有致病基因。

（2）據圖譜分析，Ⅲ11為女性患者，所患病為常染色體隱性遺傳病，應該是白化病。由以上分析可知，Ⅱ4患白化病；Ⅱ7患色盲，故I1的基因型為BbXAXa，I2基因型為BbXAY，Ⅱ8是表現正常女子，其為純合子BBXAXA的概率為1/3×1/2=1/6。

（3）據上述推測可知，Ⅲ12為表現正常男子，其基因型是： BBXAY或BbXAY；Ⅲ10的基因型是BbXAXA或BbXAXa；兩人婚配，所生子女中，患白化病bb概率為2/3×1/4=1/6，非白化病概率為5/6，患色盲XaY概率為1/2×1/4=1/8，非色盲概率為7/8，即子女發病率=1-兩病皆不患=1-5/6×7/8=13/48。

（4）Ⅲ9患色盲，其父親正常，其母親是攜帶者，若Ⅲ9染色體組成為XXY，則其從他母親那里得到兩個含有色盲基因的X染色體。

[點睛]：本題解題關鍵是：1.對題干信息的提取：白化病是常染色體隱性遺傳病，色盲是伴X染色體隱性遺傳病，因此圖一所示細胞的基因型為BbXAXa；2.分析遺傳圖譜：先根據Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ11為女性患者判斷，Ⅱ4、Ⅲ9和Ⅲ11都患有常染色體隱性遺傳病，即白化病，則Ⅱ7和Ⅲ9患有色盲，再分析題干所涉及個體可能的基因型及概率，最后用逐對分析法計算相關概率。