Question

【題目】人21號染色體上的短串聯重復序列（STR，一段核苷酸序列）可作為遺傳標記對21三體綜合癥作出快速的基因診斷（遺傳標記可理解為等位基因）�，F有一個21三體綜合癥患兒，該遺傳標記的基因型為＋＋一，其父親該遺傳標記的基因型為＋一，母親該遺傳標記的基因型為－一。請問：

（1）雙親中哪一位的21號染色體在減數分裂中未發生正常分離？_____________。在減數分裂過程中，假設同源染色體的配對和分離是正常的，請在圖中A一G處填寫此過程中未發生正常分離一方的基因型 ______（用十、一表示）。

（2）21三體綜合癥個體細胞中，21號染色體上的基因在表達時，它的轉錄是發生在__________中。

（3）能否用顯微鏡檢測出21三體綜合癥和鐮刀型細胞貧血癥？請說明其依據。____________。

Answer 1

【答案】父親 細胞核。 能。在顯微鏡下，可觀察到21三體綜合癥患者的細胞中染色體數目異常，鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞呈鐮刀形。

【解析】

本題是關于細胞的減數分裂過程中染色體行為變化、染色體數目變異和轉錄、翻譯過程的綜合性題目，先根據題意分析21三體綜合癥患兒的致病根源，填充未發生正常分離一方減數分裂過程中各細胞的基因型完成（1），梳理轉錄、翻譯過程完成（2），分析21三體綜合癥和鐮刀型細胞貧血癥的原因完成（3）。

（1））由題意可知，21三體綜合癥患兒遺傳標記的基因型為++一，其父親該遺傳標記的基因型為+一，母親該遺傳標記的基因型為－一，患兒的+父親含有，母親不含有，因此其++來自父親，父親在減數分第二次裂過程中含有+基因的染色體著絲點分裂后形成的子染色體沒有移向細胞兩級，而是移向同一極。具體圖示過程如下：

（2）基因在表達要通過轉錄和翻譯過程，染色體上的DNA進行轉錄的場所是細胞核。

（3）由于21三體綜合癥患者的細胞中染色體數目異常，多了一條21號染色體，在顯微鏡下可以觀察到染色體數目變化，鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞形態發生了變化，由兩面凹的圓餅狀變成了鐮刀狀，因此可以通過觀察顯微鏡下的紅細胞的形態來對該疾病進行檢測，故能用顯微鏡檢測出21三體綜合癥和鐮刀型細胞貧血癥。