Question

【題目】苯丙酮尿癥是由于患者的體細(xì)胞中缺少一種酶，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。下圖是苯丙酮尿癥的遺傳系譜圖（用A和a表示），請據(jù)圖回答。

（1）該病的遺傳方式為_________________________。

（2）Ⅰ-1與Ⅲ-8的基因型相同的概率______________；若Ⅱ-3與Ⅱ-4再生一個男孩，該男孩患病的可能性是_______________。

（3）紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，假設(shè)Ⅲ-8無紅綠色盲病致病基因，若Ⅲ-8和具有紅綠色盲基因攜帶者的正常女性結(jié)婚，該女性懷孕后針對該遺傳病進(jìn)行遺傳咨詢和_______________等手段，對遺傳病進(jìn)行監(jiān)控和預(yù)防，建議生_______（填序號：A．男孩，B．女孩，C．不做要求）

Answer 1

【答案】常染色體隱性 1 1/4 產(chǎn)前診斷 B

【解析】

色盲為伴X隱性遺傳病，該病的特點為：女患父子患，即女性患病則兒子一定患病，女兒患病，則父親一定患病，父親正常，其女兒一定正常。

遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防
（1）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率。
（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
（3）禁止近親婚配：降低隱性遺傳病的發(fā)病率。

（1）根據(jù)正常的雙親生出患病的女兒可判斷該病的遺傳方式為常染色體上的隱性致病基因引起的，即該病的遺傳方式為常染色體隱性。

（2）由該病的致病方式可知I-5的基因型為aa，可推知其雙親的基因型均為Aa，由于I-5的基因型為aa，可推出Ⅲ-8的基因型一定為Aa，Ⅰ-1與Ⅲ-8的基因型相同的概率為1；由Ⅲ-7是患者可推出其雙親Ⅱ-3與Ⅱ-4的基因型均為Aa，兩人若再生一個男孩，因為已經(jīng)確定為男孩，故推知該男孩患病的可能性是1/4。

（3）紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，假設(shè)Ⅲ-8無紅綠色盲病致病基因（相關(guān)基因用B、b表示），則Ⅲ-8的基因型為XBY，該男子和具有紅綠色盲基因攜帶者的正常女性（基因型為XBXb）結(jié)婚，則所生孩子的基因型為：XBXB、XBXb、XBY、XbY，不難看出生出患病孩子的概率為1/4，且患者只是男孩，女孩全部正常；為了對遺傳病進(jìn)行監(jiān)控和預(yù)防，該女性懷孕后針對該遺傳病需要進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段進(jìn)行檢測，醫(yī)生應(yīng)建議生女孩，即B正確。