Question

【題目】下面的左圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，右圖是一個家族中該病的遺傳系譜圖(控制基因為B與b)，請據圖回答：(已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG)

（1）鐮刀型細胞貧血癥是由____________產生的一種遺傳病，該病十分罕見，嚴重缺氧時會導致個體死亡。

（2）α鏈堿基組成為____________，β鏈堿基組成為____________。

（3）鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于___________染色體上，屬于__________性遺傳病。

（4）Ⅱ6基因型是_________，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病男孩的概率是_______，要保證Ⅱ9婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為_________。

Answer 1

【答案】基因突變 CAT GUA 常 隱 Bb 1/8 BB

【解析】

根據題意和圖示分析可知：左圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，其中①表示DNA的復制過程，②表示轉錄過程。右圖表示一個家族中該病的遺傳系譜圖，3號和4號都正常，但它們有一個患病的女兒，說明該病是常染色體隱性遺傳病。

（1）分析題圖可知，鐮刀型細胞貧血癥的根本原因是由于堿基對的替換產生的一種遺傳病，從變異的種類來看，這種變異屬于基因突變。

（2）由題圖，按堿基互補配對原則判斷，α鏈堿基組成為CAT，β鏈堿基組成為GUA。

（3）圖乙中3和4正常，其女兒9是患者，該遺傳病是常染色體上的隱性遺傳病。

（4）Ⅱ6和Ⅱ7生了一個有病的兒子，故推測Ⅱ6和Ⅱ7的基因型均為Bb，生一患病男孩的概率為1/4×1/2=1/8。要保證Ⅱ9婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為BB個體，不攜帶致病基因。