Question

【題目】鐮刀型細胞貧血癥是一種單基因遺傳病，是由正常的血紅蛋白基因HbA突變為異常的血紅蛋白基因HbS引起的。下圖為非洲某地區一個鐮刀型細胞貧血癥家族的系譜圖。回答下列問題：

（1）據圖可判定該病的遺傳方式是____________________遺傳，Ⅱ4的基因型是____________________。

（2）該地區人群中的患病率為4%，不攜帶致病基因的個體占64%，則來自該地區的Ⅱ6和Ⅱ7兩人進行婚配，所生孩子患鐮刀型細胞貧血癥的概率是____________________。

（3）Ⅱ6和Ⅱ7的孩子剛出生，可以在光學顯微鏡下觀察其__________的形態，從而診斷是否患病。若兩人想再生一個健康的孩子，其中一種檢查手段是在孕中期抽取羊水收集胎兒細胞，提取細胞中的DNA進行____________________。

Answer 1

【答案】常染色體隱性 HbSHbS 1/18 紅細胞 基因診斷

【解析】

據圖分析，圖中Ⅱ4患鐮刀型細胞貧血癥，而其父母都正常，即正常的雙親生出了有病的女兒，說明該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ4、Ⅲ4的基因型都為HbSHbS；他們的父母的基因型都是HbAHbS。

（1）根據以上分析已知，該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ4的基因型都為HbSHbS。

（2）已知該地區人群中的患病率為4%，即HbSHbS=4%，則HbS的基因頻率為20%，HbA的基因頻率為80%，則圖中Ⅱ7是攜帶者的概率=（2×80%×20%）÷（2×80%×20%+80%×80%）=1/3，而Ⅱ6是攜帶者的概率為2/3，因此Ⅱ6和Ⅱ7兩人進行婚配，所生孩子患鐮刀型細胞貧血癥的概率=1/3×2/3×1/4=1/18。

（3）鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞形態結構異常，因此Ⅱ6和Ⅱ7的孩子剛出生，可以在光學顯微鏡下觀察其紅細胞的形態，從而診斷是否患病。若兩人想再生一個健康的孩子，其中一種檢查手段是在孕中期抽取羊水收集胎兒細胞，提取細胞中的DNA進行基因診斷。