Question

【題目】先天性夜盲癥是一種由遺傳因素引起的先天性眼病．如表是某家庭患病情況的調查結果．

家庭成員	父親	母親	哥哥	姐姐	妹妹
患病	√		√	√
正常		√			√

（1）在方框中畫出該家庭的遺傳系譜圖．（正常男性用□表示，正常女性用表示，患病男性用■表示，患病女性用●表示○﹣□表示配偶關系）．
（2）若母親攜帶致病基因，則可判斷該病為性遺傳病．已知哥哥的致病基因僅來自母親，則該致病基因位于染色體上．
（3）妹妹和一正常男性婚配，懷孕后若對胎兒進行遺傳診斷，合理的建議是（ ）
A.胎兒必定患病，應終止妊娠
B.胎兒必定正常，無需相關檢查
C.胎兒性別檢測
D.胎兒染色體數目檢測
（4）經基因檢測發現妹妹攜帶紅綠色盲基因e，假設妹妹與正常男性婚配生育的7個兒子中，3個患有先天性夜盲癥（H/h），3個患有紅綠色盲（E/e），1個正常．下列示意圖所代表的細胞中最有可能來自妹妹的是 ．
（5）若已知兄妹三人的血型互不相同，哥哥的血型為O型．則他們的父母關于ABO血型的基因型組合是 ．

Answer 1

【答案】
（1）
（2）隱；X（性）
（3）C
（4）B
（5）IAi×IBi
【解析】解：（1）根據表格中家庭各成員的患病情況，繪制成遺傳系譜圖，具體見答案．（2）若母親攜帶致病基因，則可判斷該病為隱性遺傳病．已知哥哥的致病基因僅來自母親，則該致病基因位于X染色體上．（3）人類先天性夜盲癥屬于伴X染色體隱性遺傳．妹妹和一正常男性婚配，所生女兒一定健康，所生兒子可能患病，故懷孕后應對胎兒性別檢測．故選：C．（4）A圖中h和e在同一條染色體上，那么所生的孩子要么兩病皆患，要么完全正常，與題意不符，A錯誤；B、B圖可以解釋“3個患血友病，另外3個患紅綠色盲”，另外一個正常是由于母親的兩條X染色體在聯會時發生交叉互換，產生了HE的配子，B正確；C、紅綠色盲和血友病都是伴X染色體隱性遺傳病，應該在同一對同源染色體上，C錯誤；D、H與h是等位基因，應該位于同源染色體上相同位置上，而不是同一條染色體上，D錯誤．故選：B．（5）若已知兄妹三人的血型互不相同，哥哥的血型為O型，則其姐妹二人的血型分別是A型、B型、AB型中的兩種．因此他們的父母關于ABO血型的基因型組合是IAi×IBi． 所以答案是：（1）如圖

·（2）隱 X（性）；（3）C；（4）B；（5）IAi×IBi
【考點精析】關于本題考查的人類遺傳病的監測和預防和常見的人類遺傳病，需要了解產前診斷：胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產前診斷可以大大降低病兒的出生率；遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預防遺傳病的產生和發展；常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等才能得出正確答案．