Question

【題目】分析有關遺傳病的資料，回答問題：

侏儒癥是一種由基因引起的疾病，會導致短小的身材和骨骼不成比例的生長。但也可能由于個體犮育過程中，垂體周圍組織有各種病變包括腫瘤等導致的。

A女士是一個先天性侏儒癥患者，未婚。據調査，其父親、母親均正常。A女士的哥哥和妹妹B以及他們的配偶均正常，配偶均不攜帶致病基因。兩家的子女中，只有A女士的哥哥家有一女兒C為該病的患者。

（1）從上述材料中可以看出，生物體的性狀是由_________________決定的。

（2）關于女兒C患病的原因可能性最低的是（______）

A.母親的卵原細胞發生基因突變

B.父親的精原細胞發生基因突變

C.C的垂體周圍組織產生病變

D.C的下丘腦某些細胞異常

（3）為保證A女士的哥哥家能夠生下一個健康的后代，你認為他們夫婦是否需要遺傳咨詢___________，原因是______________________。

（4）下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖（深色代表的個體是該遺傳病患者，其余為表現型正常個體）。控制該性狀的基因用A和a表示。

①Ⅱ-2、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型相同的概率為______________。

②近親結婚時該遺傳病發病率較高，假定Ⅱ一1、Ⅲ一 1和Ⅲ一4是純合子，圖中第Ⅳ代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率是______________，該夫婦為了避免生出患病孩子，他們做了產前診斷，就該病而言最佳的檢測手段是______________。

Answer 1

【答案】 基因型和環境因素共同（或遺傳物質和環境因素共同） B 需要 因為他們生育過有遺傳病的孩子，且家族中有遺傳病史 100% 1/48 基因診斷

【解析】試題分析：根據題意可知，雙親表現正常，生有侏儒癥女兒，因此侏儒癥是常染色體隱性遺傳病；也可能是因為個體發育過程中，垂體周圍組織有各種病變包括腫瘤等導致的，因此侏儒癥既受基因控制，也受環境影響；色盲是X染色體上的隱性遺傳病，Y染色體上無相應的基因或等位基因，屬于伴性遺傳。

(1)根據分析可知，侏儒癥是由一種基因疾病引起，也可能因為個體發育過程中，垂體周圍組織有各種病變包括腫瘤等導致的，由此可以看出生物的性狀基因型和環境因素共同(或遺傳物質和環境因素共同)決定的。

(2)根據題意知，因為母親不攜帶致病基因，若卵原細胞發生基因突變，產生a基因，如果父親是Aa，則可產生患病女兒，A有可能；父親的精原細胞發生基因突變，而母親不攜帶致病基因，不能產生aa個體，B不可能；C的垂體周圍組織產生病變,能導致發育的個體患病，C可能；C的下丘腦某些細胞異常，導致生長激素分泌不足，能導致發育的個體患病，D可能；所以B選項是正確的。

(3) 因為他們生育過有遺傳病的孩子，且家族中有遺傳病史，因此為保證A女士的哥哥家能夠生下一個健康的后代，他們夫婦需要遺傳咨詢。

(4)①根據題意已知該遺傳病是常染色體隱性遺傳病，所以Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型都是Aa，即他們的基因型相同的概率為100%。

②根據系譜圖推知，Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4都是Aa；結合題意，Ⅱ-1是純合子，所以Ⅲ-2為Aa的可能性1/2，Ⅲ-3是Aa的可能性為2/3；再結合Ⅲ-1是純合子，所以Ⅳ-1是Aa的可能性為1/2×1/2=1/4；Ⅲ-4是純合子，Ⅳ-2的基因型是Aa的可能性為2/3×1/2=1/3；最后計算第Ⅳ代兩個個體結婚生出一個患該遺傳病子代的概率是1/4×1/3×1/4=1/48。該夫婦為了避免生出患病孩子，他們做了產前診斷，最佳的檢測手段是基因診斷。