Question

【題目】遺傳病及其預防

Ⅰ．LDL的作用是攜帶膽固醇進入組織細胞被利用，LDL受體缺乏會引起高膽固醇血癥（FH），該病是家族性遺傳病，控制LDL受體合成的基因（R-r）在第19號染色體上。如圖是某個家系中關于LDL受體的部分遺傳系譜圖。

（1）LDL受體的化學本質是______。

（2）據圖分析，FH的遺傳方式是______。控制LDL受體合成的基因是（R/r）。患高膽固醇血癥的個體基因型是______。

（3）圖中3號與一正常女性結婚，生育正常子代的概率是______。

Ⅱ．LDL與受體結合后，2號染色體上的一對等位基因（A-a）控制其向細胞內轉運，如果出現轉運困難，也會引起高膽固醇血癥（FH）。10號與妻子（LDL受體正常）均能正常轉運，但他們生育的第一個孩子出現了轉運困難。

（4）基因A（a）與基因R（r）的遺傳遵循______定律。

（5）據題意分析，10號及其子女的相關敘述正確的是______（多選）

A．10號個體的基因型是AaRr B．子代LDL受體正常的概率是1/2

C．再生育一個孩子轉運正常的概率是1/4 D．再生育一個孩子不患高膽固醇血癥的概率是3/8

（6）若10號與妻子生育二胎，采取什么措施可避免生出患病的子女？______。

Answer 1

【答案】蛋白質 常染色體顯性遺傳 RR或Rr 1/3 基因的自由組合 ABD 基因檢測（產前診斷）

【解析】

分析圖形：1和2患病，5號為女性且正常，說明該病為常染色體上顯性遺傳病，1和2的基因型為Rr，3、4的基因型為RR或Rr，6號為Rr。

（1）LDL受體的化學本質是蛋白質；
（2）由分析可知：FH的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，患高膽固醇血癥的個體基因型是RR或Rr；
（3）圖中3號的基因型為1/3的概率RR或2/3的概率Rr，與一正常女性rr結婚，生育正常子代的概率是2/3×1/2＝1/3；
（4）控制LDL受體合成的基因（R-r）在19號染色體上，與2號染色體上的一對等位基因（A-a）遵循基因的自由組合定律；
（5）10號與妻子（LDL受體正常）均能正常轉運，但他們生育的第一個孩子出現了轉運困難，說明為常染色體隱性遺傳病，故10號個體的基因型為AaRr，妻子的基因型為Aarr，子代LDL受體正常（rr）的概率是1/2，再生育一個孩子轉運正常（AA或Aa）的概率是3/4，則再生育一個孩子不患高膽固醇血癥的概率是3/4×1/2＝3/8，故選ABD；
（6）若10號與妻子生育二胎，可采取基因檢測避免生出患病的子女。