Question

【題目】阿爾茨海默病（ID，俗稱老年癡呆）是一種顯性遺傳性疾病，該癥產生的主要原因是某號染色體（排除在1號和19號之外）的基因（t）突變，導致表達的相關酶發生改變，使腦內的一種跨膜蛋白（APP）轉變成Aβ40，繼而生成淀粉樣蛋白（Aβ），從而毒害、損傷神經元，而正常產生的APPα和P3均能營養和修復神經元；1號染色體上存在的突變型早老素基因pS2，會加快腦內淀粉樣蛋白的產生速度，如圖。19號染色體上的載脂蛋白基因病變會提高ID發病風險。

（1）關于ID病變原因的敘述，正確的有______

A.合成淀粉樣蛋白的底物是APP

B.Υ分泌酶的出現是ID病產生的主要原因

C.早老素基因pS2使α分泌酶轉變成Υ分泌酶

D.ID的發生程度與時間受多種基因影響

（2）某家族的ID致病基因遺傳系譜圖如圖，就主要致病基因而言，該病為______染色體的顯性遺傳病。5號、6號再生一個健康孩子的幾率是________。家族成員5、6號色覺正常，7號還患有紅綠色盲。5、6號再生一個孩子，完全不帶有ID與紅綠色盲基因的幾率是________。

19號染色體上的載脂蛋白Apo-B基因座上具有E2、E3、E4三種基因，E2、E3、E4基因之間為共顯性；E2基因表達的蛋白具有抑制ID發病的作用，而E3、E4為突變型基因，其表達的產物失去正常功能，提高了發病風險，尤其是E4基因大大提前了發病幾率; E2E4的發病時間等同E3E3。已知某地的三種基因頻率分別是：E2：24%，E3：63%，E4：13%。

（3）該地區19號染色體的載脂蛋白基因型種類有_____種；表現型______種。

（4）用某種限制酶切E2、E3、E4基因，然后將酶切產物進行凝膠電泳，結果如左圖；7號ID患病時間顯著高于5號，7號的基因酶切、電泳圖如右。

7號的基因型是_____________，其發病較早的基因來自__________號。 6號個體在19號染色體的基因是純合體的幾率是________________。

Answer 1

【答案】AD 常 1/3 1/6 6 5 E3E4 6 6.9%

【解析】

（1）A、由題干信息已知T基因導致表達的相關酶發生改變，使腦內的一種跨膜蛋白（APP）轉變成Aβ40，繼而生成淀粉樣蛋白（Aβ），說明合成淀粉樣蛋白的底物是APP，A正確；
B．分析圖1可知β分泌酶的出現是ID病產生的主要原因，B錯誤；
C．早老素基因pS2會加快腦內淀粉樣蛋白的產生速度，主要是通過增強T酶的活性，C錯誤；
D．根據題干信息和圖1 分析可知ID的發生程度與時間受多種基因影響，D正確。
故選：AD。
（2）分析圖2，有病的雙親，女兒正常，說明阿爾茨海默病（ID，俗稱老年癡呆）是常染色體顯性遺傳病。則5號、6號的基因型分別是2/3Aa、aa，他們再生一個健康孩子的幾率是2/3×1/2=1/3，家族成員5、6號色覺正常，7號還患有紅綠色盲，說明5號攜帶，則后代完全不攜帶色盲基因的概率1/2，所以完全不帶有ID與紅綠色盲基因的幾率是2/3×1/2=1/6。

（3）已知載脂蛋白Apo-B基因座上具有E2、E3、E4三種基因，E2、E3、E4基因之間為共顯性，所以載脂蛋白基因型種類有E4E4、E4E3、E4E2、E3E3、E3E2、E2E26種，其中E2E4的發病時間等同E3E3，所以表現型為5種。

（4）根據圖3電泳圖可知7號的基因型是E3E4，由于7號ID患病時間顯著高于5號，其發病較早的基因最可能來自于6號，6號個體在19號染色體的基因是純合體的幾率是6.9%。