Question

【題目】下列遺傳病中，不能夠通過顯微鏡檢驗胎兒或新生兒體細胞發現的是( )

A.苯丙酮尿癥B.21三體綜合征

C.貓叫綜合征D.鐮刀型細胞貧血癥

Answer 1

【答案】A

【解析】

本題主要考查的是人類遺傳病的主要類型，考生要注意識記區分不同類型遺傳病的病因。

A、苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，由基因突變引起的，在堿基水平上的改變是顯微鏡不能觀察到的，A符合題意；

B、21三體綜合征是21號染色體數目為3條，屬于染色體變異，能通過顯微鏡觀察，B不符合題意；

C、貓叫綜合征是第5號染色體的部分缺失引起的，屬于染色體變異，能通過顯微鏡觀察，C不符合題意；

D、鐮刀型細胞貧血癥的紅細胞形態發生變化，呈現鐮刀狀，可通過顯微鏡觀察到，D不符合題意。

故選A。