Question

（2013安徽卷）31.（20分）

圖1是一個常染色體遺傳病的家系系譜。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一個堿基對的替換而形成的。圖2顯示的是A和a基因區域中某限制酶的酶切位點。、分別提取家系中Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₁的DNA，經過酶切、電泳等步驟，再用特異性探針做分子雜交，結果見圖3。

（1）Ⅱ₂的基因型是_______________。

（2）一個處于平衡狀態的群體中a基因的頻率為q。如果Ⅱ₂與一個正常男性隨機婚配，他們第一個孩子患病的概率為_________。如果第一個孩子是患者，他們第二個孩子正常的概率為_____________。

（3）研究表明，世界不同地區的群體之間，雜合子（Aa）的頻率存在著明顯的差異。請簡要解釋這種現象。①_____________；②____________。

（4）B和b是一對等位基因。為了研究A、a與B、b的位置關系，遺傳學家對若干基因型為AaBb和AABB個體婚配的眾多后代的基因型進行了分析。結果發現這些后代的基因型只有AaBB和AABb兩種。據此，可以判斷這兩對基因位于_________染色體上，理由是_______。

（5）基因工程中限制酶的作用是識別雙鏈DNA分子的_________，并切割DNA雙鏈。

（6）根據圖2和圖3，可以判斷分子雜交所用探針與A基因結合的位置位于_______。

Answer 1

【答案】（1）AA或Aa

（2）   

（3）不同地區基因突變頻率因環境的差異而不同     不同的環境條件下，選擇作用會有所不同

（4）同源     基因AaBb個體只產生Ab、aB兩種類型配子，不符合自由組合定律

（5）特定核苷酸序列   

（6）酶切位點①與②之間

【解析】（1）無中生有，該病為伴常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ₂的基因型是AA或Aa。

（2）a的基因頻率為q，則有Aa占2q（1-q），aa占q2，則正常男性中Aa占，所以他們的第一個孩子患病的概率為；由于第一個孩子患病，可以確定該正常男性的基因型為Aa，則第二個孩子正常的概率為。

（3）世界不同地區的群體之間，雜合子（Aa）的頻率存在著明顯的差異，其原因是：不同地區基因突變頻率因環境的差異而不同，不同的環境條件下，選擇作用會有所不同。

（4）這兩對等位基因的遺傳不遵循自由組合定律（存在著明顯的連鎖現象），所以這兩對等位基因位于同一對同源染色體上。

（5）基因工程中限制酶的作用是識別雙鏈DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA雙鏈。

（6）根據圖2和圖3，可以判斷分子雜交所用探針與A基因結合的位置位于酶切位點①與②之間。