Question

【題目】通過對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是

A. 苯丙酮尿癥攜帶者 B. 21三體綜合征 C. 貓叫綜合征 D. 鐮刀型細(xì)胞貧血癥

Answer 1

【答案】A

【解析】試題分析：苯丙酮尿癥是基因突變引起的代謝性疾病，染色體的DNA序列改變，顯微鏡觀察不到，A項(xiàng)正確；21三體綜合癥是21號(hào)染色體數(shù)目為3條，屬于染色體數(shù)目變異，在顯微鏡下能看到21號(hào)染色體多了一條，B項(xiàng)錯(cuò)誤；貓叫綜合征是第5號(hào)染色體部分缺失引起的，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，能通過顯微鏡觀察到，C項(xiàng)錯(cuò)誤；鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞形態(tài)是鐮刀形狀的，而不是兩面凹的圓餅狀，可以通過顯微鏡觀察到，D項(xiàng)錯(cuò)誤。