Question

【題目】在調查某地區中的某單基因遺傳病時發現，男性患者多于女性患者。一對表現型正常的夫婦，生了一個患該遺傳病的兒子和一個正常女兒，女兒與一個表現型正常的男性結婚，并已懷孕。不考慮基因突變，請回答下列問題：

（1）綜合以上信息判斷，該遺傳病是________病，理由是_______________。

（2）用“？”表示尚未出生的孩子，請畫出該家族的遺傳系譜圖。_______

（3）懷孕的女兒生出一個表現型正常但攜帶該遺傳病致病基因孩子的概率是_______。若女兒體內的胎兒是男性，則_______（填“需要”或“不需要”）對胎兒進行基因檢測，理由是______________________。

Answer 1

【答案】伴X染色體隱性遺傳 根據雙親正常，其所生兒子患病，可判斷該遺傳病為隱性遺傳病，根據男性患者多于女性患者，可確定該遺傳病的致病基因在X染色體上 1/8 需要 女兒可能是該遺傳病致病基因的攜帶者，男性胎兒可能因為帶有致病基因而患病

【解析】

根據題意，單基因遺傳病男性患者多于女性患者，說明該遺傳病為伴X遺傳病。一對表現型正常的夫婦，生了一個患該遺傳病的兒子和一個正常女兒，說明遺傳病為隱性遺傳病，遵循基因的分離定律。故正常夫婦是基因型為XAXa、XAY；患病兒子的基因型為XaY，正常女兒的基因型為XAXA或XAXa。

（1）根據題意，單基因遺傳病男性患者多于女性患者，說明該遺傳病為伴X遺傳病。一對表現型正常的夫婦，生了一個患該遺傳病的兒子和一個正常女兒，說明遺傳病為隱性遺傳病，故該遺傳病為伴X隱性遺傳病。

（2）該家族的遺傳系譜圖如下：

（3）懷孕的女兒的基因型為1/2XAXA和1/2XAXa，正常男子的基因型為XAY，生出一個表現型正常但攜帶該遺傳病致病基因孩子的概率是1/2XAXa×XAY→1/2×1/4XAXa=1/8 XAXa。若女兒體內的胎兒是男性，女兒若是該遺傳病致病基因的攜帶者，生男孩的基因型為XAY、XaY，生患病男孩的可能性為50%，因此需要對胎兒進行基因檢測。