Question

【題目】肥厚型心肌病屬于常染色體顯性遺傳病，以心肌細胞蛋白質合成的增加和細胞體積的增大為主要特征，受多個基因的影響。研究發現，基因型不同，臨床表現不同。下表是3種致病基因、基因位置和臨床表現。請作答。

（1）基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代，出現的臨床表現至少有_______種。

（2）β-肌球蛋白重鏈基因突變可發生在該基因的不同部位，體現了基因突變的________。基因突變可引起心肌蛋白結構改變而使人體出現不同的臨床表現，說明上述致病基因對性狀控制的方式是________________________________。

（3）已知A基因含23000個堿基對，其中一條單鏈A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR擴增時，該基因連續復制3次至少需要_____________個游離的鳥嘌呤脫氧核苷酸。

（4）如果用導入正常基因方法治療肥厚型心肌病能達到治療目的嗎？___________。為什么？________________________________________________。

（5）基因治療需應用轉基因技術，所需的工具酶是_______________________。

Answer 1

【答案】 12 隨機性 通過控制蛋白質汪貽構而直接控制生物體的性狀 96600 不能。 因為肥厚型心肌病是顯性基因控制的病，導入的正常基因是隱性基因，控制的性狀不能表現出來 限制酶、DNA連接酶

【解析】試題分析：分析表格，表中是3種致病基因、基因位置和臨床表現。基因A位于第14號染色體上，能控制β-肌球蛋白重鏈合成；基因B位于第11號染色體上，能控制肌球蛋白結合蛋白的合成；基因C位于第1號染色體上，控制肌鈣蛋白T2合成。

（1）基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代中基因型有3×2×2=12種，表現型也有12種。

（2）基因突變發生在基因的不同部位說明基因突變具有隨機性；基因突變可引起心肌蛋白結構改變而使人體出現不同的臨床表現，這說明基因通過控制蛋白質的結構而直接控制生物體的性狀。

（3）一條單鏈中A1：C1：T1：G1=1：2：3：4，則另一條單鏈中A2：C2：T2：G2=3：4：1：2，因此該DNA分子中A：C：T：G=2：3：2：3，因此該基因中鳥嘌呤數目為23000×2×3/10，復制3次需要的鳥嘌呤數目為（23-1）×23000×2×3/10=96600。

（4）顯性基因對隱性基因具有顯性作用，因為肥厚型心肌病是顯性基因控制的病，而導入的正常基因是隱性基因，控制的性狀不能表現出來，所以不能治療。

（5）基因工程常用的工具酶有限制酶、DNA連接酶。