Question

【題目】眼皮膚白化病（OCA）是一種與黑色素合成有關(guān)的疾病，該病患者的白化癥狀可表現(xiàn)在虹膜、毛發(fā)及皮膚。如圖為黑色素細胞結(jié)構(gòu)示意圖。請分析并回答以下問題。

（1）據(jù)圖可知，黑素體是一個具膜的結(jié)構(gòu)，其膜的來源主要是______。黑色素中的酪氨酸酶等能催化黑色素的生成。請寫出細胞中控制酪氨酸酶合成、加工，最終進入黑素體過程的完整示意圖（用文字和箭頭表示。必要時，箭頭上及文字下方應有明確標注說明）：______→黑素體。

（2）在分析某個近親婚配家庭的該病遺傳系譜時發(fā)現(xiàn)，一個患病女孩的雙親正常，推斷該病的遺傳方式為______遺傳。

（3）遺傳學家對OCA的類型及發(fā)病原因進行了進一步研究，結(jié)果如表：

類型	染色體	原因	性狀
OCA1	11號	酪氨酸酶基因突變	虹膜、毛發(fā)、皮膚均呈現(xiàn)白色
OCA2	15號	P基因突變

①OCA1有突變類型A型和B型之分，體現(xiàn)了基因突變具有______特點。A型患者毛發(fā)均呈白色，B型患者癥狀略輕，說明突變基因編碼的酪氨酸酶的活性在______型患者的黑色素細胞中相對較強些。

②P蛋白（由P基因控制合成）缺乏的黑色素細胞中黑素體pH值異常，但酪氨酸酶含量正常，推測OCA2患病原因是：黑素體內(nèi)的pH變化導致______。

（4）在黑色素細胞中，黑色素的形成要經(jīng)歷幾個關(guān)鍵步驟：

苯丙氨酸酪氨酸黑色素

綜合前面提供的信息，以下敘述錯誤的是______。

A．酶A是由P基因控制合成的

B．酶A和酶B都與黑色素合成有關(guān)

C．控制酶B合成的基因在11號染色體上

D．OCA的產(chǎn)生是多個基因共同控制的結(jié)果

Answer 1

【答案】高爾基體 酪氨酸酶基因mRNA酪氨酸酶→內(nèi)質(zhì)網(wǎng)（加工）→囊泡→高爾基體（修飾加工） 常染色體隱性 不定向性 B 酪氨酸酶活性降低 A

【解析】

據(jù)圖分析可知，黑素體來自高爾基體形成的膜泡，黑素體中能形成黑色素顆粒，說明黑素體中含有催化黑色素形成的酶；高爾基體形成黑素體向細胞膜移動，通過細胞膜將黑色素顆粒釋放出來，體現(xiàn)了生物膜具有一定的流動性的結(jié)構(gòu)特點。

（1）據(jù)圖可知，黑素體是一個具膜的結(jié)構(gòu)，其膜的來源主要是高爾基體；絡(luò)氨酸酶的化學本質(zhì)是蛋白質(zhì)，其是由相關(guān)基因通過轉(zhuǎn)錄和翻譯控制合成的，翻譯的場所是核糖體，還需要內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和高爾基體的加工，因此細胞中控制酪氨酸酶合成、加工，最終進入黑素體過程的完整過程為：酪氨酸酶基因mRNA酪氨酸酶→內(nèi)質(zhì)網(wǎng)（加工）→囊泡→高爾基體（修飾加工）→黑素體。

（2）根據(jù)題意分析，正常的雙親生出了一個女兒患病，說明該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。

（3）①根據(jù)題意分析，OCA1有突變類型A型和B型之分，說明基因突變具有不定向性特的點；A型患者毛發(fā)均呈白色，B型患者癥狀略輕，說明突變基因編碼的酪氨酸酶的活性在B型患者的黑色素細胞中相對較強些。

②P蛋白缺乏的黑色素細胞中黑素體pH值異常，但酪氨酸酶含量正常，說明酪氨酸酶活性低，可能是PH影響酪氨酸酶的活性。

（4）酶A可能是由P基因控制合成的，酶A不肯定是由P基因控制合成的，A錯誤；黑色素的合成需要酶A和酶B，因此酶A和酶B都與黑色素合成有關(guān)，B正確；控制酶B合成的基因是酪氨酸酶基因，在11號染色體上，C正確；OCA的產(chǎn)生是多個基因共同控制的結(jié)果，D正確。