Question

【題目】廣西、廣東地區高發的β-地中海貧血癥屬于常染色體遺傳病。研究發現，由于正常基因A突變成致病基因a，患者的β-珠蛋白（血紅蛋白的組成部分）合成受阻（見圖甲，AUG、UAG分別為起始密碼子和終止密碼子）。請據圖分析并回答下列問題。

（1）圖甲中過程①所需的酶是___________，過程②在細胞質的___________內進行。導致過程①與過程②在時間和場所上不連續的結構基礎是___________的存在。

（2）分析圖甲可知，由正常基因A突變成致病基因a，只是改變了DNA模板鏈上的一個堿基的_________而導致的，即由___________。

（3）若異常mRNA進行翻譯產生了異常β-珠蛋白，則該異常β-珠蛋白比正常珠蛋白分子量要________。

（4）事實上，基因型aa患者體內并沒有發現上述異常蛋白，這是因為細胞里出現的異常mRNA被SURF復合物識別并發生了降解（見圖乙）。

除SURF復合物外，科學家還發現了具有類似作用的其他復合物，他們被統稱為“mRNA監視系統”。這種“mRNA監視系統”既可以阻止___________（填過程）產生一些具有潛在危害的蛋白質的表達，從而保護自身機體，又可以減少______________________。

Answer 1

【答案】 RNA聚合酶 核糖體 核膜 替換 G→A 小 翻譯 細胞內物質和能量的浪費

【解析】【試題分析】

本題考查了遺傳信息的轉錄和翻譯，以及基因突變的有關知識，遺傳信息的轉錄和翻譯；基因與性狀的關系．對于基因突變的概念、轉錄和翻譯過程、基因對性狀的控制的理解，并把握知識點間的內在聯系是本解題的關鍵。分析題干和題圖獲取信息，并利用相關信息和所學知識點進行推理的能力是本題考查的重點。分析圖解可知，圖甲中，過程①表示遺傳信息的轉錄，過程②表示翻譯。由圖中看出，基因突變后，密碼子變成了終止密碼子，因此會導致合成的肽鏈縮短。

（1）轉錄過程是以DNA的一條鏈為模板合成mRNA的過程，翻譯是以mRNA為模板合成多肽鏈的過程，因此圖甲中過程①稱做轉錄，過程②表示翻譯。過程①轉錄所需的酶是RNA聚合酶；過程②翻譯在細胞質的核糖體內進行；導致過程①轉錄與過程②翻譯在時間和場所上不連續的結構基礎是核膜的存在。

（2）分析圖甲可知，由正常基因A突變成致病基因a，只是改變了DNA模板鏈上的一個堿基的替換而導致的，即由G→A。

（3）由圖中看出，替換后的部位轉錄形成的密碼子為UAG，該密碼子為終止密碼子，因此若異常mRNA進行翻譯產生了異常β-珠蛋白，則該蛋白與正常β-珠蛋白在結構上最大的區別是肽鏈較短，分子量要減小。

（4）根據題意可知，“mRNA監視系統”既可以阻止翻譯產生一些具有潛在危害的蛋白質的表達，從而保護自身機體，又可以減少細胞內物質和能量的浪費。