Question

【題目】人類囊性纖維病的發生與氯離子的跨膜運輸有關。圖1和圖2分別表示正常人與患者肺部細胞部分物質運輸情況。請據圖回答問題：

（1）由圖1可知，氯離子通過_______ 方式轉運至細胞外，隨氯離子在細胞外的濃度逐漸升高，使外界溶液的濃度大于_______的濃度，導致水分子向膜外擴散的速度_______（加快/減慢），使覆蓋在肺部細胞表面的黏液被稀釋。

（2）由圖2可知，由于_______________空間結構改變，導致氯離子不能夠運出細胞而形或囊性纖維病。

（3）囊性纖維病屬于常染色體隱性遺傳病，大多數患者是由于CFTR基因變異引起的。圖3是囊性纖維病（基因為A、 a）和血友病<基因為H、h）的家系圖，請據圖回答:

①II-2和II-3結婚，生育一個兩病都患的女孩的概率為________；

②請寫出二號家庭有關血友病的遺傳圖解。________

Answer 1

【答案】主動運輸 細胞質（或細胞內液） 加快 功能正常的CFTR蛋白 0

【解析】

由圖可知，功能正常的CFTR蛋白能協助氯離子進行跨膜運輸，而功能異常的CFTR蛋白不能協助氯離子進行跨膜運輸，可見，氯離子跨膜運輸的正常進行是由膜上功能正常的CFTR蛋白決定的。

（1）根據圖1中糖蛋白的分布，可知③側為細胞外側，細胞內側的氯離子通過載體蛋白協助并消耗ATP向細胞外側運輸，所以氯離子通過主動運輸的方式轉運至細胞外，隨氯離子在細胞外的濃度逐漸升高，使外界溶液的濃度大于細胞內液的濃度，細胞內外的濃度差加大，水分子向膜外擴散的速度加快，使支氣管中的粘液被稀釋。

（2）由圖2可知，由于功能正常的CFTR蛋白空間結構改變，使其關閉了氯離子向外運輸的通道，導致氯離子不能夠運出細胞而形或囊性纖維病。

（3）①囊性纖維病屬于常染色體隱性遺傳病，Ⅱ1患病，故其父母均為雜合子Aa，所以Ⅱ2基因型為1/3AA、2/3Aa，而Ⅰ3患病，故Ⅱ3基因型為Aa，Ⅱ4患血友病，故其母親是血友病基因的攜帶者，Ⅱ3基因型為1/2XHXH、1/2XHXh，Ⅱ2不患血友病，基因型為XHY，II-2和II-3結婚，生育一個囊性纖維病孩子的概率為2/3×1/4=1/6，生育一個患血友病女孩的概率為0，故生一個兩病都患的女孩的概率為1/6×0=0。

②根據上述分析并結合系譜圖可知二號家庭關于血友病的遺傳圖解如下：