Question

【題目】單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術進行早期診斷。鐮刀型細胞貧血癥是一種在地中海地區發病率較高的單基因遺傳病。有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進行產前診斷。下圖為其產前核酸分子雜交診斷和結果示意圖。下列敘述不正確的是

A. 可以利用光學顯微鏡檢測某人是否患鐮刀型細胞貧血癥

B. 根據凝膠電泳帶譜分析四個孩子中基因型純合的是Ⅱ1和Ⅱ4

C. 檢測突變基因轉錄的RNA分子，其核糖核苷酸序列為（—UGCACAA—）

D. 將正常的血紅蛋白基因導入患者的骨髓造血干細胞中，可以達到治療的目的

Answer 1

【答案】B

【解析】

一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者，故該病是常染色體隱性遺傳病。且正常的B基因會出現2條條帶，突變的b基因能出現1種條帶。故Ⅱ1基因型為BB，Ⅱ2為bb，Ⅱ3的基因型為Bb，Ⅱ4基因型為BB。

鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞形態會變成鐮刀型，故可以用顯微鏡觀察，A正確；結合電泳結果可知，Ⅱ1基因型為BB，Ⅱ2為bb，Ⅱ3的基因型為Bb，Ⅱ4基因型為BB，其中純合的是Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅱ4，B錯誤；突變基因的序列為-ACGTGTT-，故轉錄的mRNA的序列是-UGCACAA-，C正確；該病是由于致病基因b引起的，故把正常的血紅蛋白基因導入患者的骨髓造血干細胞，可以治療該病，D正確。故選B。