Question

【題目】遺傳性痙攣綜合征（HSP）表現為腿部痙攣性麻痹，患者通常因反射亢進、下肢痙攣而步履紊亂，其致病基因之一SPG33的表達產物是SPG33蛋白。如圖為該疾病的一個德國家系圖。

【1】據圖1分析，遺傳性痙攣性綜合征（HSP）的遺傳病類型可能是________。

【2】據圖1分析，Ⅱ-4可能的基因型是________。（用H/h表示）

【3】Ⅱ-1和Ⅱ-2想再生一個健康的孩子，于是Ⅱ-2做了SPG33基因檢測，結果如圖2所示。結合圖1和圖2分析，這對夫婦生出健康男孩的幾率是________。

【4】根據上述結果，建議對胎兒進行進一步檢測，下列措施合理的是________。

A.檢測性別B.檢測染色體結構

C.檢測基因D.檢測染色體數目

【5】據圖2所示的測序結果判斷，SPG33基因轉錄出的mRNA在突變位點處發生的變化是由________變為________。

【6】研究表明，質膜上SPG33蛋白能將痙攣素吸引至質膜處，使其水解ATP繼而被胞吞，從而維持運動神經元的正常功能，但過高濃度的痙攣素會導致痙攣。據此判斷該突變導致疾病的致病機理是________。

A.細胞膜上SPG33蛋白表達量上升

B.SPG33蛋白水解ATP的能力上升

C.SPG33蛋白和ATP的結合力上升

D.SPG33蛋白與痙攣素的結合力上升

Answer 1

【答案】

【1】常染色體顯性或常染色體隱性

【2】hh或Hh

【3】1/4

【4】C

【5】 G U

【6】D

【解析】

題圖圖1遺傳系譜中，假設該病為伴X顯性遺傳，由于II -2患病，但Ⅲ-1不患病，則假設不成立，即該病不是伴X顯性遺傳病；假設該病為伴X隱性遺傳病，則II -3不可能患病，這和遺傳系譜矛盾，遺傳假設不成立，即該病不是伴X隱性遺傳病；同樣分別假設是常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病都與遺傳系譜相符，說明該遺傳病可能是常染色體顯性或常染色體隱性遺傳病。

圖2中，II-2的與轉錄模板鏈互補的DNA鏈的一個堿基G變為T，說明其轉錄形成的mRNA鏈上的堿基由G變為U；并且這種基因突變直接導致II -2患病，而基因沒有發生突變的II -4表現型正常，說明該基因突變為顯性突變，即II -4基因型為hh，II -2的基因型為Hh。

【1】據圖1的上述分析，遺傳性痙攣性綜合征（HSP）的遺傳病類型可能是常染色體顯性或常染色體隱性。

【2】據圖1分析，若該病為常染色體顯性遺傳病，則II-4的基因型是hh；若該病為常染色體隱性遺傳病，則II-4一定從其母親得到一個致病基因h，因此其基因型是Hh。

【3】根據對圖2分析可知，該致病基因的產生是顯性突變的結果，說明該遺傳病為常染色體顯性遺傳病，因此II -1基因型為hh，II-2的基因型為Hh，所以這對夫婦生出健康男孩的幾率是1/2×1/2=1/4。

【4】據圖2可知，該病為基因突變所致，因此要想確定胎兒是否正常，可通過檢測基因情況判斷，C正確。

故選C。

【5】據圖2所示的測序結果判斷，SPG33基因轉錄出的mRNA在突變位點處發生的變化是由G變為U。

【6】據題干信息“質膜上SPG33蛋白能將痙攣素吸引至質膜處”，說明SPG33蛋白能與痙攣素結合，故該突變導致疾病的致病機理是SPG33蛋白與痙攣素的結合力上升，導致痙攣素濃度過高，不能被胞吞，從而引起肌肉痙攣，D正確。

故選D。

本題結合遺傳系譜考查人類遺傳病和基因突變的相關知識，意在考查考生的識記能力和理解判斷能力，題目綜合性較強。