Question

【題目】并指Ⅰ型是一種人類遺傳病，由一對等位基因控制，導致個體發病的基因為顯性基因．已知一名女患者的父母、祖父和外祖父都是患者，祖母和外祖母表型正常．（顯性基因用A表示，隱性基因a表示）試回答下列問題：
（1）寫出女患者及其父母的所有可能基因型．女患者為 ， 父親 ， 母親 ．
（2）如果該女患者與并指Ⅰ型男患者結婚，其后代所有可能的基因型是 ．
（3）該女患者與正常男性婚配，后代表現型正常的概率是 ．

Answer 1

【答案】
（1）AA或Aa；Aa；Aa
（2）AA或Aa或aa
（3）
【解析】解：（1）由題意已知并指I型遺傳病是由位于常染色體上的顯性基因控制的遺傳病．根據分離定律，該女病患者至少含有一個顯性基因，即基因型為AA或Aa．某女性為患者，其父母、祖父母、外祖父母都是患者，但仍不能確定該女性的基因型，也就是說該女性的基因型可能是AA，也可能是Aa．其父母都是患者，祖母和外祖母表現型正常，說明其父母的基因型都是Aa．（2）若該女患者（AA或Aa），與并指I型患者（基因型也是AA或Aa）結婚，根據分離定律，其后代的基因型可有3種，即AA或Aa或aa．（3）由于女患者的父母都是患者，且其父母的基因型都是Aa，所以女患者的基因型是AA或Aa，比例為1：2．其與正常男性婚配，后代表現型正常的概率是 = ． 所以答案是：（1）AA或Aa Aa Aa（2）AA或Aa或aa（3）
【考點精析】本題主要考查了基因的分離規律的實質及應用的相關知識點，需要掌握基因的分離定律的實質是：在雜合體的細胞中，位于一對同源染色體上的 等位 基因，具有一定的獨立性，在減數分裂形成配子的過程中，等位基因會隨同源染色體的分開而分離，分別進入兩個配子中，獨立地隨配子傳給后代才能正確解答此題．