Question

【題目】人類X染色體上的F基因存在CGG重復序列。科學家對CGG重復次數、F基因表達和人類脆性X綜合征癥狀表現三者之間的關系進行調查研究，統計結果如下表， 請回答下列問題：

CGG重復次數	＜50	≈150	≈260	≈500
F基因的mRNA（分子數/細胞）	50	50	50	50
F基因編碼的蛋白質（分子數/細胞）	1000	400	120	0
人類脆性X綜合征癥狀表現	無癥狀	輕度	中度	重度

（1）導致出現脆性X綜合征的變異類型是___________（填“基因突變”、“基因重組”或“染色體變異”）。

（2）CGG重復次數影響F基因的___________（填“轉錄”或“翻譯”）過程，理由是 ___________。

（3）下圖是甲病（某單基因遺傳病）和脆性X綜合征的遺傳家系圖（不考慮基因突變和染色體變異），請回答下列問題：

（1）①甲病的遺傳方式是______________________。

（2）②國家二孩政策放開后，Ⅱ-8和Ⅱ-9再生一個正常孩子的概率是____________________。

（3）③假設控制脆性X綜合征的基因位于Y染色體上，依照Y染色體上基因的傳遞規律，則在第Ⅱ代中表現型不符合該基因遺傳規律的個體有___________________（填個體編號）。

Answer 1

【答案】 基因突變 翻譯 隨著CGG重復次數的增加，F基因的mRNA分子數不變，而編碼的蛋白質分子數顯著減少 常染色體顯性遺傳病 7/16 Ⅱ—5，Ⅱ—7

【解析】試題分析：根據表中的數據分析，可以發現CGG重復次數不影響F基因的mRNA數，即不影響F基因的轉錄，但影響F基因編碼的蛋白質數，即影響翻譯的過程，從而推測很可能是由于CGG重復影響了mRNA與核糖體的結合進而影響了蛋白質的合成。據圖分析，患甲病的3號和4號生了一個不患甲病的10，說明該病為顯性遺傳，又由于父親9號患病而女兒13號表現正常，說明該致病基因不在X染色體上，因此該病為常染色體顯性遺傳病。正常的5號和6號（或者1號和2號）生出了有脆性X綜合征的兒子12（或者7號）號，說明該病是伴X隱性遺傳病。

（1）根據人類脆性X綜合癥是由只存在于X染色體上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重復而導致的，可推知導致出現脆性X綜合癥的變異類型是基因突變。

（2）根據表格分析，隨著CGG重復次數的增加，F基因的mRNA分子數不變，而編碼的蛋白質分子數顯著減少，說明CGG重復次數影響的是F基因的翻譯過程。

（3）①根據以上分析已知，甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳病。

②根據以上分析和圖形分析可知，8號基因型為1/2aaXBXB或者1/2aaXBXb，9號基因型為1/3AAXBY或2/3AaXBY，則他們再生一個正常孩子的概率=2/3×1/2×（1-1/2×1/4）=7/16。

③假設控制脆性X綜合征的基因位于Y染色體上，依照Y染色體上基因的傳遞規律，由于1號正常，12號有病，則在第Ⅱ代中表現型不符合該基因遺傳規律的個體有7號和5號。