Question

【題目】遺傳性胰腺炎是一種人類常染色體顯性遺傳病，某重癥聯合免疫缺陷病是伴X染色體隱性遺傳病，如圖是某家族患遺傳性胰腺炎和某重癥聯合免疫缺陷病的遺傳系譜圖．

（1）如果遺傳性胰腺炎致病基因用A表示，某重癥聯合免疫缺陷病致病基因用b表示，Ⅲ﹣1基因型為 ．
（2）Ⅲ﹣2與Ⅲ﹣3婚配后，準備生育后代．
①如果胎兒是男孩，則他同時患兩種病的幾率為；進一步確定此男孩攜帶哪種致病基因，可采用方法．
②Ⅲ﹣3產前檢查時，對從羊水分離到胎兒脫落的細胞進行系列分析，確定胎兒的基因型為aaXbXbY．胎兒性染色體多了一條的原因是（填“父親”或“母親”）的生殖細胞形成過程發生了什么變化？ ．
（3）如果Ⅲ﹣1與Ⅲ﹣4婚配，建議他們生（填“男孩”或“女孩”），原因是 ．
（4）確定遺傳性胰腺炎的遺傳方式應采用的方法是（填下列序號），研究發病率應采用的方法是（填下列序號）．
①在人群中隨機抽樣調查并計算發病率
②在人群中隨機抽樣調查研究遺傳方式
③在患者家系中調查并計算發病率
④在患者家系中調查研究遺傳方式．

Answer 1

【答案】
（1）aaXBY
（2）；基因診斷；母親；減數第二次分裂時，次級卵母細胞中攜帶b基因的X染色體中的姐妹染色單體移向同一極
（3）女孩；生女孩可能不患某種重癥聯合免疫缺陷病或患病的幾率非常低
（4）④；①
【解析】解：（1）已知遺傳性胰腺炎是人類一種常染色體顯性遺傳病，某重癥聯合免疫缺陷病是伴X染色體隱性遺傳病，分別受等位基因Aa、Bb的控制．則Ⅲ﹣1正常的基因型為aaXBY．（2）根據兩種病的遺傳特點，以及圖中患者的情況分析，Ⅲ﹣2與Ⅲ﹣3的基因型分別是：AaXBY、aaXBXb（ ），則他們后代：①如果胎兒是男孩，則他同時患兩種病的幾率為 = ．②Ⅲ﹣3產前檢查時發現胎兒的基因型為aaXbXbY，說明兩條X染色體都來自于母親，且母親肯定是攜帶者，是母親在減數第二次分裂時，次級卵母細胞中攜帶b基因的X染色體中的姐妹染色單體移向同一極導致的．（3）因為Ⅲ﹣1是aaXBY，Ⅲ﹣4有可能重癥聯合免疫缺陷病的攜帶者aaXBXb ， 可能生出有病的兒子，而女兒正常，所以建議他們生女孩．（4）已知遺傳性胰腺炎是人類一種常染色體顯性遺傳病，確定其遺傳方式應采用的方法是在患者家系中調查研究遺傳方式，而研究發病率應在人群中隨機抽樣調查．
【考點精析】關于本題考查的人類遺傳病的監測和預防和常見的人類遺傳病，需要了解產前診斷：胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產前診斷可以大大降低病兒的出生率；遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預防遺傳病的產生和發展；常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等才能得出正確答案．