Question

【題目】正常人的體細胞中含有23對同源染色體，分別編號為1號～23號，在人類的遺傳病中，有一種叫21三體綜合征，也叫先天性愚型，是一種常見的染色體異常遺傳病，表現為智力低下，身體發育緩慢。患兒常表現出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌樣癡呆。對患者染色體進行檢查，發現患者比正常人多了一條21號染色體。
（1）正常人產生的配子中染色體的組合類型共有種，從理論上分析，一對夫婦所生的兩個孩子(非同卵雙胞胎)所含染色體組成完全相同的概率是。
（2）請從減數分裂和受精作用的角度完善21三體綜合征患者產生的可能原因。有以下幾種情況：
①異常精子(24條)和正常卵細胞(23條)結合形成的：


②正常精子(23條)和異常卵細胞(24條)結合形成的：異常卵細胞形成原因同上。
（3）若一個正常人與一個21三體綜合征患者婚配，他們的后代發病率是，原因是。

Answer 1

【答案】
（1）223；1/246
（2）后期；同源染色體；后期；姐妹染色單體
（3）1/2患者產生的配子一半正常(23條)，一半異常(24條)
【解析】（1）人有23對同源染色體，正常人產生的配子中染色體的組合類型共有223種。從理論上分析，一對夫婦所生的兩個孩子(非同卵雙胞胎)所含染色體組成完全相同的概率是1/223*1/223=1/246。（2）在異常精子過程中如果減數第一次分裂后期，同源染色體未分離會形成含有2條21號染色體的精子。也有可能是在減數第二次分裂后期姐妹染色單體未分離，形成了含2條21號染色體的精子。（3）若一個正常人與一個21三體綜合征患者婚配，21三體綜合征產生的配子中一般正常，一半異常，所以他們的后代發病率是1/2．
【考點精析】本題主要考查了常見的人類遺傳病的相關知識點，需要掌握常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等才能正確解答此題．