Question

【題目】人類的某些遺傳病男女發(fā)病機(jī)率差別很大，主要原因：一是致病基因位于性染色體上，稱為伴性遺傳；二是致病基因位于常染色體上，但是雜合子男女表現(xiàn)的性狀不同，稱為從性遺傳．請(qǐng)根據(jù)以下兩個(gè)實(shí)例，回答相關(guān)問(wèn)題： 實(shí)例一：假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良．患者幾乎全部為男性，在成年前因所有肌肉纖維壞死而死亡，無(wú)生育能力．致病基因是位于X染色體上的隱性基因（相關(guān)基因用A，a表示）．
實(shí)例二：遺傳性斑禿（早禿）．患者絕大多數(shù)為男性，一般從35歲開始以頭頂為中心脫發(fā)．致病基因是位于常染色體上的顯性基因．
（1）假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者幾乎全部為男性，如果女性患病，最可能是相關(guān)基因發(fā)生了 ．
（2）下面是某已妊娠的婦女到醫(yī)院做遺傳咨詢時(shí)向醫(yī)生的敘述：我的父母都正常；一個(gè)哥哥患假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥死亡；姐姐正常卻生了一個(gè)正常的女兒和一個(gè)患該病的兒子． ①該女子生出患病孩子的概率是
②如果該孕婦生了一個(gè)女孩，這個(gè)新生兒的基因型是
（3）某研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)針對(duì)遺傳性斑禿（早禿）開展調(diào)查，統(tǒng)計(jì)結(jié)果如表

組別	家庭數(shù)	類型		子女情況
		父	母	男性正常	女性正常	男性早禿	女性早禿
1	5	早禿	正常	1	2	2	1
2	2	正常	早禿	0	1	2	0
3	15	正常	正常	8	9	3	0
4	1	早禿	早禿	0	1	1	0

請(qǐng)回答（相關(guān)基因用B，b表示）：
①第組家庭的調(diào)查數(shù)據(jù)說(shuō)明早禿不符合一般的常染色體顯性遺傳特點(diǎn)．
②請(qǐng)簡(jiǎn)要說(shuō)出早禿患者多數(shù)為男性的原因 ．
③第4組家庭兒子的基因型是 ．

Answer 1

【答案】
（1）突變
（2）；XAXA或XAXa
（3）3；女性雜合子（Bb）表現(xiàn)正常，男性雜合子（Bb）患病；BB或Bb
【解析】解：（1）假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥為伴X隱性遺傳病，該病的特點(diǎn)是男性患者大于女性患者，且女性患者的父親必是患者，而該病男性患者在成年前已經(jīng)死亡，不能生育后代，所以假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者幾乎全部為男性，如果女性患病最可能是發(fā)生了基因突變．（2）該女子的父母都正常，一個(gè)哥哥患假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥死亡，姐姐正常卻生了一個(gè)正常的女兒和一個(gè)患該病的兒子，說(shuō)明其母親是攜帶者，則該女子為攜帶者的概率為 ．因此，該女子生出患病孩子的概率是 ．如果該孕婦生了一個(gè)女孩，這個(gè)新生兒的基因型是XAXA或XAXa ． （3）①根據(jù)常規(guī)的“無(wú)中生有為隱性”的原則判斷，第3組家庭中父母正常而子女有早禿，可判斷早禿為隱性遺傳，并且患者只有男性，很符合X染色體隱性遺傳的特點(diǎn)，說(shuō)明早禿不符合一般的常染色體顯性遺傳特點(diǎn)．②由于女性雜合子（Bb）表現(xiàn)正常，男性雜合子（Bb）患病，所以早禿患者多數(shù)為男性．③第4組家庭中，父母都是早禿，后代中，女性正常而男性早禿，所以兒子的基因型是BB或Bb． 所以答案是：（1）突變（2） XAXA或XAXa（3）①3②女性雜合子（Bb）表現(xiàn)正常，男性雜合子（Bb）患病③BB或Bb
【考點(diǎn)精析】掌握常見的人類遺傳病是解答本題的根本，需要知道常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等．