Question

【題目】研究者從一個愛爾蘭人的家庭中找到了一種完全色盲患者，繪制了患者的家系圖（如圖1），并對該患者和正常人進行基因測序，部分測序結果如圖2所示。

（1）據圖1判斷，該病的遺傳方式是常染色體隱性，作出判斷的依據是：__________________________。該病的遺傳特點是____________________________。

（2）據圖2分析，該患者DNA序列上的堿基對具體變化是_______________。科研人員發現了另外9個來自印度、法國、德國的完全色盲患者家系，都是同一基因發生了不同的突變，說明基因突變具有________的特點。若對系譜圖中患者的哥哥進行測序，結果可能為_________________________。

（3）研究者推測患者的基因突變導致Bip蛋白的表達受影響。從患者的母親和患者體內獲取成纖維細胞，分別在添加（＋）和不添加藥物T（－）的條件下進行體外培養，一段時間后，用凝膠電泳方法測定Bip蛋白（幫助蛋白質進行折疊）和β﹣tubulin蛋白含量，結果如圖3所示。

①由于細胞中β﹣tubulin蛋白的表達量相對穩定，在實驗中可作為參照物質，以排除細胞培養操作、點樣量、檢測方法等______變量對實驗結果的影響。

②實驗結果表明，在藥物T作用下，正常基因可促進Bip表達，由此推測患者感光細胞功能異常的原因可能是_______________，進而影響了感光細胞中的蛋白質折疊。

（4）調查小組經調查發現某地區表現型正常的人群中，1009個人中有3人含完全色盲基因。現有一名雙親正常其弟弟是完全色盲患者的正常女性與該地區一正常男性婚配，婚后他們生一個男孩正常的幾率為_____________。

Answer 1

【答案】 根據無中生有，可推知，該病為隱性遺傳病，又因為親代父親無病，但后代中一個女兒患病，該病不可能是X染色體隱性遺傳病，只能為常染色體隱性遺傳病 男女發病概率相同（隔代遺傳） C/G→T/A（或G/C→A/T） 不定向性（或“多方向性”） 僅出現正常個體測序結果或同時出現正常個體和患者的測序結果 無關 突變基因對Bip基因表達的促進作用降低 2017/2018

【解析】試題分析：本題結合圖形，綜合考查了遺傳與變異方面的知識。意在考查考生的識記能力和理解所學知識要點，把握知識間內在聯系，形成知識網絡結構的能力；能運用所學知識，準確判斷問題的能力。分析圖1，根據無中生有為隱性，可推知完全色盲是隱性遺傳病，又因為親代父親無病，但后代中一個女兒患病，該病不可能是X染色體隱性遺傳病，為常染色體隱性遺傳病。分析圖2，正常人的DNA堿基排序為CAGTCTCGCAAG，患者的DNA堿基排序為CAGTCTTGCAAG。

（1）圖1所代表的遺傳病為常染色體隱性病，作出判斷的依據是根據無中生有，可推知，該病為隱性遺傳病，又因為親代父親無病，但后代中一個女兒患病，該病不可能是X染色體隱性遺傳病，只能為常染色體隱性遺傳病，該病的遺傳特點是男女發病概率相同（隔代遺傳）。

（2）分析圖2，正常人的DNA堿基排序為CAGTCTCGCAAG，患者的DNA堿基排序為CAGTCTTGCAAG，對比兩者DNA序列可知：該患者DNA序列上的堿基對變化是從左到右第7個堿基對C/G→T/A（或G/C→A/T）。科研人員發現了另外9個來自印度、法國、德國的完全色盲患者家系，都是同一基因發生了不同的突變，說明基因突變具有不定向性的特點。根據遺傳圖解，患者哥哥可能是正常人中的純合體或者是攜帶者。若對系譜圖中患者的哥哥進行測序，結果可能為僅出現正常個體測序結果或同時出現正常個體和患者的測序結果。

（3）①由于細胞中β-tubulin蛋白的表達量相對穩定，在實驗中可作為參照（或“標準”）物質，以排除細胞培養操作、點樣量（或“加樣量”）、檢測方法等無關變量對實驗結果的影響。

②實驗結果表明，在藥物T作用下，正常基因可促進Bip表達，由此推測由于突變基因對Bip基因表達的促進作用降低，進而影響了感光細胞中的蛋白質折疊，因此患者感光細胞功能異常。

（4）設控制完全色盲的等位基因為B、b，則正常人群中攜帶者Bb的概率為3/1009，雙親正常其弟弟是完全色盲患者的正常女性的基因型及頻率為1/3BB、2/3Bb，因此正常男性與雙親正常其弟弟是完全色盲患者的正常女性結婚，其后代患病的概率為2/3×3/1009×1/4=1/2018，生一個男孩正常的幾率為1-1/2018=1017/2018。