Question

【題目】我國南方部分地區是β—地中海貧血癥（多在嬰兒期發病）高發區。研究發現，該病患者的β—珠蛋白（血紅蛋白的組成部分）合成受阻，原因是血紅蛋白β鏈第39位氨基酸的編碼序列發生了改變，由正常基因A突變成致病基因a（如下圖所示。AUG、UAG分別為起始密碼子和終止密碼子）。回答下列問題：

（1）過程①所需要的酶是______。過程①與過程②在時間上具有不連續性，其主要原因是______。

（2）若異常mRNA翻譯產生了異常β—珠蛋白，則該異常β—珠蛋白由______個氨基酸組成。

（3）為監測和預防β—地中海貧血癥，可通過了解家庭病史，分析該遺傳病的______，估算出后代的患病風險，并進一步通過______等手段，有效降低患兒的出生率。

（4）基因治療是治療該病最有效的手段，但存在技術、倫理、安全性等諸多問題。請你為患者提供兩條目前可行的治療建議：______。

Answer 1

【答案】RNA聚合酶 發生的場所不同 38 遺傳方式 產前診斷 輸血、造血干細胞移植

【解析】

分析圖解可知，圖中過程①表示遺傳信息的轉錄，過程②表示翻譯。由圖中基因突變后的mRNA上的堿基序列可看出，突變后，CAG密碼子變成了UAG終止密碼子，使翻譯過程提前終止，因此會導致合成的肽鏈縮短。

（1）過程①為轉錄過程，所需要的酶是RNA聚合酶。過程①為轉錄，主要發生在細胞核內，過程②為翻譯，主要發生在細胞質的核糖體上，由于轉錄形成的mRNA需要通過核孔進入細胞質中才能翻譯形成蛋白質，所以過程①和②在時間上具有不連續性。

（2）根據題意可知，正常血紅蛋白β鏈第39位氨基酸的編碼序列發生了改變，使mRNA中的相應密碼子變成了終止密碼，終止密碼子不對應氨基酸，且使翻譯過程終止，所以形成的異常β—珠蛋白由38個氨基酸組成。

（3）檢測和預防單基因遺傳病，可進行遺傳咨詢，通過了解家庭病史，分析該遺傳病的遺傳方式，估算出后代的患病風險，通過產前診斷，如檢測羊水中胎兒的細胞是否存在致病基因，來判斷胎兒是否患病，有效降低患病兒的出生率。

（4）β—地中海貧血癥的病因是由于血紅蛋白的結構異常，運輸氧的功能降低，可為患者輸血或進行造血干細胞移植，增加正常紅細胞的數量，提高運輸氧的功能。