Question

【題目】科研人員對貓叫綜合征患者進行家系分析和染色體檢查，結果如圖1和2。

（1）據圖2分析，Ⅲ1和Ⅲ3的5號染色體發生了染色體結構變異中的________，導致其上的基因_________________。

（2）Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ5染色體異常的原因是：5號染色體DNA發生_______后與8號染色體DNA錯誤連接。

（3）Ⅱ5的初級卵母細胞在減數第一次分裂前期，5號和8號兩對同源染色體出現圖3所示的_________現象（圖中①~④為染色體編號）。若減數第一次分裂后期四條染色體隨機兩兩分離（不考慮交叉互換），Ⅱ5會形成______種類型的卵細胞，其中含有編號為______________染色體的配子是正常配子。

（4）若Ⅱ5和Ⅱ6想生一個健康的孩子，請提出可行的建議：__________。

Answer 1

【答案】缺失 數目減少 斷裂 聯會 6 ①④ 進行染色體篩查，對染色體異常胎兒選擇性流產（或“通過試管嬰兒技術選擇染色體正常的胚胎進行移植”）

【解析】

本題以“貓叫綜合征患者進行家系分析和染色體檢查”為背景綜合考查減數分裂、染色體變異及人類的優生等相關的知識。貓叫綜合征患是人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病，因為患病兒童哭聲輕、音調高，很像貓叫而得名。圖1是一個貓叫綜合征患者的家庭系譜圖，圖中Ⅲ1和Ⅲ3患有貓叫綜合征，其他人不患病，但正常，Ⅰ1、Ⅱ2和Ⅱ5僅表型正常，結合圖2可知甲是正常個體細胞中的染色體，乙是患者細胞中的染色體，丙是僅表型正常的細胞中的染色體，是因為5號染色體的片段轉移到了8號染色體上。圖3是圖2中丙對應的細胞在減數分裂過程中的聯會情況。據此解答相關的問題。

（1）據圖2分析，Ⅲ1和Ⅲ3的5號染色體發生了染色體結構變異中的缺失，導致其上的基因數目減少。

（2）Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ5染色體異常的原因是：5號染色體DNA發生斷裂后與8號染色體DNA錯誤連接。

（3）Ⅱ5的初級卵母細胞在減數第一次分裂前期，5號和8號兩對同源染色體出現圖3所示的聯會現象（圖中①~④為染色體編號）。若減數第一次分裂后期四條染色體隨機兩兩分離（不考慮交叉互換），Ⅱ5會形成①②、③④、①③、②④、①④、②③6種種類型的卵細胞，其中含有編號為①④染色體的配子是正常配子，其余均為異常配子。

（4）由于Ⅱ5是僅表型正常，但其細胞內染色體不正常，染色體變異與基因突變相比較，染色體變異是可以用顯微鏡直接觀察到的，它產生的配子中有5/6是不正常的，這樣Ⅱ5和Ⅱ6生一個健康孩子的概率是1/6，若Ⅱ5和Ⅱ6想生一個健康的孩子，可對胎兒進行染色體篩查，對染色體異常胎兒選擇性流產（或“通過試管嬰兒技術選擇染色體正常的胚胎進行移植”）來實現。