Question

【題目】某致病基因h位于X染色體上，該基因和正常基因H中的某一特定序列經BclⅠ酶切后，可產生大小不同的片段（如圖一，bp表示堿基對），據此可進行基因診斷。圖二為某家庭該病的遺傳系譜。下列敘述錯誤的是

A. h基因特定序列中BclⅠ酶切位點的消失是基因突變的結果

B. Ⅱ-1的基因診斷中只出現142bp片段，其致病基因來自母親

C. Ⅱ-2的基因診斷中出現142bp、99bp和43bp三個片段，其基因型為XHXh

D. Ⅱ-3的丈夫表現型正常，其兒子的基因診斷中出現142bp片段的概率為1/2

Answer 1

【答案】D

【解析】根據題意和圖示分析可知：圖1中，正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后，可產生大小不同的兩種片段，即99bp和43bp，而致病基因h中的某一特定序列BclI酶切后，只能產生一種片段，即142bp。圖2中，父母均正常，但他們有一個患病的兒子，說明該病是隱性遺傳病，且該致病基因位于X染色體上，說明該病是伴X染色體隱性遺傳病。h基因是H基因突變形成的，組成H基因和h基因的脫氧核苷酸數目都是142bp，因此，h基因特定序列中Bcl 1酶切位點的消失一定是堿基對替換的結果，A正確；由以上分析可知該病是伴X染色體隱性遺傳病，所以Ⅱ-1的基因型為XhY，其中Xh來自母親，B正確；Ⅱ-2的基因診斷中出現142bp，99bp和43bp三個片段，說明其同時具有H基因和h基因，即基因型為XHXh，C正確；Ⅱ-3基因型及概率為1/2XHXH或1/2XHXh，其兒子中出現Xh的概率為1/4，D錯誤。