Question

【題目】人類第7號染色體和第9號染色體之間可能發(fā)生圖1所示的變異，該個體被稱為7號、9號染色體變異攜帶者且表現(xiàn)型正常。后代若出現(xiàn)9號染色體“部分三體”（細胞中9號染色體的某一片段有三份），表現(xiàn)為癡呆；出現(xiàn)9號染色體“部分單體”（細胞中9號染色體的某一片段只有一份），則胚胎早期流產(chǎn)。已知發(fā)生變異的第7號、9號染色體能分別與正常第7號、9號染色體聯(lián)會，形成配子。圖2為由于第7號、9號染色體變異而導致的流產(chǎn)、癡呆系譜圖。請據(jù)圖回答下列問題：

（1）圖1所示的變異類型是___________，該變異會使排列在染色體上的基因的數(shù)目或___________發(fā)生改變，而導致性狀改變。

（2）圖2中I-1、II-1染色體正常；II-2表現(xiàn)型雖正常，但為7號、9號染色體變異攜帶者，則II-2的染色體組成為__________；若III-3個體能存活，則III-3個體為7號、9號染色體變異攜帶者的概率是________。

（3）個體III-1與正常男性婚配，生下一女兒但表現(xiàn)為癡呆的概率是_________。

（4）為避免生出癡呆患兒，建議婚前進行遺傳咨詢，孕婦妊娠期間須進行___________，如羊水檢査，從而診斷出胎兒染色體是否異常。

Answer 1

【答案】易位（染色體變異/染色體結(jié)構(gòu)變異） 排列順序 AA+BB- 1/3 1/2 產(chǎn)前診斷

【解析】

根據(jù)題中信息（用圖1中的字母表示）：第7號染色體和第9號之間發(fā)生相互易位即為攜帶者，其染色體組合為AA+BB-；9號染色體“部分三體”（細胞中出現(xiàn)某一染色體的某一片斷有三份），則表現(xiàn)為癡呆病患者，其染色體組合為AA+BB；9號染色體“部分單體”（細胞中出現(xiàn)某一染色體的部分缺失），后代早期流產(chǎn)，其染色體組合為AABB-；正常個體的染色體組合為AABB。

（1）圖1，Ⅰ-2是染色體易位的攜帶者，該個體的7或9號染色體發(fā)生易位，屬于染色體結(jié)構(gòu)的變異，可導致基因的排列順序和數(shù)量改變。

（2）圖2中Ⅱ-1是正常個體，其染色體組合為AABB，Ⅱ-2是攜帶者，其染色體組合為AA+BB-，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的染色體組合類型及比例為A+ABB-（攜帶者）：AABB-（單體導致流產(chǎn)胎兒不能成活）：A+ABB（三體導致患癡呆）：AABB（正常）=1：1：1：1，其中染色體組合為AABB-的個體早期流產(chǎn)導致胎兒不能成活，故III-3為7/9染色體易位攜帶者的概率是1/3。

（3）圖2中Ⅲ-1為癡呆病患者，根據(jù)以上分析可知：該個體的7和9號染色體組合是A+ABB，與正常男性（AABB）婚配，生下一女兒但表現(xiàn)為癡呆的概率是1/2。

（4）遺傳病檢測和預防的手段主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，所以為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，建議婚前進行遺傳咨詢，妊娠期間進行染色體檢查（羊水檢查或產(chǎn)前診斷）。