Question

【題目】真核生物基因編碼區包含外顯子和內含子，編碼蛋白質的序列稱為外顯子，不編碼蛋白質的序列稱為內含子。研究表明肌張力障礙與相關基因內含子中CTG核苷酸序列多次重復有關。下圖是肌張力障礙形成的一種假說模型，前體RNA中被剪切下來的重復RNA異常聚集(也稱RNA團簇)，使剪接因子失去功能而引起疾病。請回答：

(1)過程①屬于____(變異類型)。

(2)過程②所需的原料是____，過程③先斷裂再形成的化學鍵是____。

(3)與圖中RNA團簇相比，基因中特有的堿基對是____。RNA團簇使剪接因子失去功能，會導致細胞中____(過程)的模板缺失。

(4)若基因內含子中CCT多次重復，能否引起RNA團簇，簡要說明理由。_____________

(5)依據該模型推測，可通過阻斷____治療肌張力障礙。

Answer 1

【答案】基因突變 核糖核苷酸 磷酸二酯鍵 A—T 翻譯 不能，剪切下來的重復RNA不能堿基互補配對 RNA團簇的形成(或RNA分子間堿基互補配對)

【解析】

據圖分析，過程①中，基因編碼區的內含子中CTG核苷酸序列發生了多次重復，為基因結構的改變，屬于基因突變；過程②中基因編碼區形成了前體RNA，表示的轉錄過程；過程③中，前體RNA在剪切因子的作用下形成成熟mRNA，表示的mRNA的加工過程；④過程中，以成熟的mRNA為模板，合成了功能蛋白，表示的是翻譯。過程⑤表示剪切下來的重復RNA聚集成的RNA團簇。

（1）根據以上分析已知，過程①基因內部多了很多重復核苷酸序列，屬于基因突變。

（2）根據以上分析已知，過程②表示轉錄，該過程的原料是四種核糖核苷酸；過程③是前體RNA在剪切因子的作用下形成成熟mRNA的過程，因此該過程先斷裂再形成的化學鍵是磷酸二酯鍵。

（3）與圖中RNA團簇相比，基因中特有的堿基對是A—T；RNA團簇使剪接因子失去功能，會導致成熟的mRNA不能形成，進而會導致細胞中④翻譯的模板缺失。

（4）若基因內含子中CCT多次重復，是不會引起RNA團簇的，因為剪切下來的重復RNA不能堿基互補配對。

（5）根據該模型推測，可以通過RNA團簇的形成，進而治療肌張力障礙。