Question

【題目】某醫師通過對一對正常夫妻(Ⅲ)(妻子已懷孕)的檢查和詢問，判斷出丈夫家族中有人患有甲種遺傳病(顯性基因為A，隱性基因為a)，他的祖父和祖母是近親結婚；妻子家族中患有乙種遺傳病(顯性基因為B，隱性基因為b)，她有一個年齡相差不多患21三體綜合征的舅舅；夫妻均不帶有對方家族的致病基因。醫師將兩個家族的系譜圖繪制出來(如圖所示)，請回答下列相關問題：

（1）甲病的遺傳方式為________________。

（2）乙病的遺傳方式為_______________。

（3）丈夫的基因型是____________________。

（4）該夫婦再生一個男孩患病的概率是_______________。

（5）該21三體綜合征可能是由染色體組成為__________的卵細胞或______________的精子和正常的生殖細胞受精后發育而來。

Answer 1

【答案】常隱 X隱 AAXBY或AaXBY 1/2 23＋X 23＋Y

【解析】

根據題意和圖示分析可知：1號和2號均正常，但他們有一個患甲病的女兒（5號），即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明甲病為常染色體隱性遺傳病；11號和12號均正常，但他們有個患乙病的兒子（13號），說明乙病是隱性遺傳病，且11號和12號均不帶有對方家族的致病基因，因此乙病為伴X隱性遺傳病．

（1）根據分析可知，甲病為常染色體隱性遺傳病。

（2）根據分析可知，乙病為伴X染色體隱性遺傳病。

（3）丈夫正常但是其父親7號有一個患甲病的姐妹，所以丈夫的基因型為AAXBY或AaXBY。

（4）通過（3）的分析，丈夫的基因型是1/3AAXBY或2/3AaXBY，Ⅲ-12妻子不帶丈夫家族致病基因a，但是有一個患乙病的兒子，所以其基因型為AAXBXb，通過二人基因型可知該夫婦的孩子不可能患甲病，二人所生男孩的基因型1/2XBY（正常）、1/2XbY（患乙病）。

（6）21三體綜合征患者比正常人多了一條染色體，其染色體組成為45+XX或45+XY，可能是由染色體組成為23+X的卵細胞或23+Y的精子與正常的生殖細胞受精后發育而來。