Question

【題目】下圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的遺傳系譜圖。甲病由一對(duì)等位基因（A，a）控制，乙病由另一對(duì)等位基因（B，b）控制。已知Ⅰ-2攜帶甲病的致病基因，但不攜帶乙病的致病基因。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：

（1）甲病的遺傳方式是_____________________。Ⅲ-9中的乙病致病基因來(lái)自Ⅰ中的____________號(hào)個(gè)體。

（2）若甲病的病因是基因突變后缺失了3個(gè)堿基對(duì)，導(dǎo)致所控制的蛋白質(zhì)缺少1個(gè)苯丙氨酸，這種數(shù)量關(guān)系說(shuō)明________________。已知苯丙氨酸的密碼子是UUU和UUC，則該基因的非模板鏈中缺失的堿基序列是_______________。

（3）若甲病在某群體中的發(fā)病率為1/10000，則Ⅱ-6與該群體中一表現(xiàn)正常的男性婚配，生下患甲病男孩的概率為________。

Answer 1

【答案】常染色體隱性遺傳 4 基因表達(dá)時(shí)，mRNA上三個(gè)相鄰堿基控制一個(gè)氨基酸（或者“密碼子由三個(gè)相鄰堿基組成”等合理答案即可給分） TTT或TTC 1/606

【解析】

基因分離定律的實(shí)質(zhì)是位于同源染色體的等位基因隨著同源染色體的分開和分離。

基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)是位于非同源染色體上的非等位基因的自由組合。

基因分離定律是基因自由組合定律的基礎(chǔ)。

遺傳平衡定律：在數(shù)量足夠多的隨機(jī)交配的群體中，沒有基因突變、沒有遷入和遷出、沒有自然選擇的前提下，種群是基因頻率逐代不變，則基因型頻率將保持平衡：p2表示AA的基因型的頻率，2pq表示Aa基因型的頻率q2表示aa基因型的頻率。其中p是A基因的頻率；q是a基因的頻率。基因型頻率之和應(yīng)等于1，即p2+ 2pq + q2 = 1。

（1）圖中Ⅱ-5是甲病的女性患者，其父母都正常，說(shuō)明該病是常染色體隱性遺傳病。又已知Ⅲ-2攜帶甲病的致病基因，但不攜帶乙病的致病基因，而Ⅱ-7患有乙病，所以乙病是X染色體隱性遺傳病。圖中Ⅲ-9為同時(shí)患有甲病和乙病，基因型為aaXbY，Xb只能來(lái)自Ⅱ-8，又Ⅰ-3表現(xiàn)正常，故Ⅱ-8中的Xb只能來(lái)自Ⅰ-4。

（2）基因突變后缺失了3個(gè)堿基對(duì)，導(dǎo)致所控制的蛋白質(zhì)缺少1個(gè)苯丙氨酸，說(shuō)明密碼子由三個(gè)相鄰堿基組成，控制一個(gè)氨基酸。已知苯丙氨酸的密碼了是UUU和UUC，則對(duì)應(yīng)基因的非模板鏈中的堿基序列是TTT或TTC。

（3）若甲病在某群體中的發(fā)病率為1/10000，則該群體中a的基因頻率為1/100，A的基因頻率為99/100，攜帶者所占比例為2×1/100×99/100=198/10000，故該群體中表現(xiàn)正常的男性是攜帶者的概率為198/10000÷9999/10000 =2/101；又Ⅱ-6關(guān)于甲病的基因型為1/3AA、2/3Aa，所以Ⅱ-6與該群體中一表現(xiàn)正常男性婚配，他們所生后代為

患甲病兒子的概率為2/3×2/101×1/4×1/2=1/606。