Question

【題目】現代遺傳學認為，染色體是遺傳物質的主要載體，請回答下列問題。

（1）染色體主要是由兩種成分組成，下圖中的①表示組成染色體的___，②表示___。一般情況下，生物體細胞中的染色體數目恒定，而且是_____（成對/成單）存在的。

（2）觀察下面的人體染色體圖，此人的染色體數目是____條，該圖反映出的異常之處是____。

（3）具有上圖染色體組成的個體，表現出先天性智力低下，生長發育障礙，常合并心臟和其他器官的先天畸形等癥狀，被稱為唐氏綜合征。據調查，唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡相關，一般人群出生時的母親年齡平均為25.2歲，而唐氏患兒的母親年齡平均為 34.4歲。某醫院在分析高齡孕婦（大于35歲）胎兒異常染色體發生情況時，獲得這樣的數據：38～40歲組、41～48歲組分別是 35～37 歲組的2.60倍與5.29倍。

①調查發現，母親年齡越大，生出唐氏患兒的風險_____。

②發育成該唐氏患兒的受精卵是由一枚異常卵細胞與正常精子結合形成的。該卵細胞中染色 體組成為_條常染色體和 1 條_____性染色體；該精子中的性染色體為___。

②若此夫婦色覺正常，但是都攜帶有色盲基因（R、r 基因），經追蹤檢測此唐氏患兒色覺 正常，則這對夫婦的基因組成分別是___。這個唐氏患兒的基因組成可能是__。

④在降低唐氏患兒出生率方面，你給出的建議是___。

Answer 1

【答案】DNA 蛋白質 成對 47 21號染色體有三條 越高 23 X X XRY 、 XRXr XRXR或XRXr 適齡生育或者產前檢查

【解析】

（1）染色體是由DNA和蛋白質兩種物質組成的，DNA上有遺傳信息，基因是具有特定遺傳信息的DNA片段。圖1中染色體的組成，其中①是DNA、②是蛋白質；圖2是某人一個體細胞中的染色體排序圖。

（2）男、女體細胞中都有23對染色體，有22對染色體的形態、大小男女的基本相同，其中有一對染色體在形態、大小上存在著明顯差異，這對染色體與人的性別決定有關，稱為性染色體；女性體細胞中的性染色體形態大小基本相同，稱為XX染色體，男性體細胞的性染色體中，較大的一條命名為X染色體，較小一條稱為Y染色體。

（3）生殖細胞中染色體數目是體細胞的一半，成單存在，受精卵中的染色體數與體細胞中的相同都成對。由于基因在染色體上，所以父母通過生殖細胞把染色體傳遞給子女的同時，也把基因傳遞給子女，因此子女會表現出父母的性狀。

（1）染色體的結構如圖：

和圖1對照可知，圖1中的①表示組成染色體的DNA，②表示蛋白質。一般情況下，生物體細胞中的染色體數目恒定，而且是成對存在的。

（2）觀察圖2人體染色體圖可知，此人的染色體數目是47條，該圖反映出的異常之處是21號染色體有三條。

（3）①題干中人體染色體圖所示染色體組成的個體的21號染色體有三條，表現出先天性智力低下，生長發育障礙，常合并心臟和其他器官的先天畸形等癥狀，被稱為唐氏綜合癥。由調查數據發現，大于35歲的孕婦所生胎兒異常染色體發生情況是：38～40歲組、41～48歲組分別是35～37歲組的2.60倍與5.29倍，該明母親年齡越大，生出唐氏患兒的風險越高。

②發育成該唐氏患兒的受精卵是由一枚異常卵細胞與正常精子結合形成的，當卵細胞中的染色體組成為23條常染色體和1條X性染色體時，與正常的精子結合后，會發育成唐氏患兒。觀察圖2中的第23號性染色體大小相同，為XX染色體，據此可判斷該唐氏患兒為女性，所以精子中的性染色體為X染色體。

③已知色盲是一種伴隨著性別遺傳的隱性遺傳病，色盲基因r位于X性染色體上。若此夫婦色覺正常，經追蹤檢測此唐氏患兒色覺也正常，則丈夫的基因組成為XRY ，妻子的基因組成為XRXr。觀察圖2中的第23號性染色體大小相同，為XX染色體，所以此人性別為女性。這個唐氏患兒的基因組成可能是XRXR或XRXr，該唐氏患兒色覺也正常，遺傳圖解如下：

④母親年齡越大，生出唐氏患兒的風險越高，因此在降低唐氏患兒出生率方面，給出的建議是適齡生育或者產前檢查。